專家提醒：基因診斷可使地中海貧血症患者健康生育

紅網長沙5月7日訊（時刻新聞記者 易征洋 通訊員 董雷）地中海，這樣一個看似美麗神秘的名字，卻是一群人難以名狀的痛苦。

如果家中有一個重症地中海貧血的孩子，往往需要終生為其定期輸血及排鐵，或將從此背負昂貴的經濟負擔。

5月8日是世界地中海貧血日。

今天，紅網記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院了解到，近年來該院地貧基因檢測的人數呈不斷上升趨勢，「湘雅名醫」、該院院長、人類幹細胞國家工程研究中心主任盧光琇教授提醒相關患者，地中海貧血患者想要生育一個健康的孩子，做地貧篩查和基因診斷很有必要。

夫妻雙方攜帶「地貧」致病基因子代有1/4幾率患病

地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血，是種常染色體隱性遺傳疾病，如果夫妻雙方都是地貧致病基因攜帶者，則子代有1/4幾率患病。

全球每年有約10萬個嬰兒出生時已患有嚴重的地中海貧血。

湖南地中海貧血致病基因攜帶者約為5%，廣東廣西地區較高，大約為17%-25%。

罹患這種疾病的重症患兒，必須定期輸血、排鐵治療或者進行造血幹細胞移植手術治療。

地中海貧血從分子學角度分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血最為常見。

34歲的黃貴娥（化名）和33歲的劉義軍（化名）來自廣東清遠的一對夫婦，都懷疑自己患有地中海貧血，為了避免將基因遺傳給下一代，兩人多年來一直不願生育。

但眼看就要過了生育的最後黃金時間，在親朋好友的建議下，兩人於2014年3月來到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院，希望通過基因診斷技術，讓自己生下一個健康寶寶。

該院通過黃貴娥與劉義軍的α珠蛋白基因行缺失檢測，結果提示兩者的均是α型地中海貧血攜帶者，並進一步明確了引發疾病的缺失基因，最終通過PGD技術（胚胎植入前遺傳學診斷技術）成功受孕，目前已懷孕6個月，超聲波檢測嬰兒發育一切正常。

專家建議：基因診斷可使地中海貧血症患者健康生育

2014年，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院完成地貧基因檢測1552例，比2013年增加將近1000例。

剛剛過去的2015年4月，該中心共完成α、β型地貧篩查432例，其中199例發現異常；基因診斷215例，其中105例成陽性（異常）。

盧光琇建議，一般而言，地貧患者可在該院遺傳諮詢門診就診，首先行血常規檢測，相關指標異常，進一步行地貧篩查（血紅蛋白電泳）檢測，根據篩查結果的不同，再有針對性地選擇做α或者β地貧基因診斷。

「做基因診斷的目的，主要是實現積極優生，阻斷遺傳病在家族中的蔓延。

」該院遺傳中心副主任李汶介紹，如果夫妻雙方都攜帶地貧基因，建議其通過PGD技術，對胚胎細胞進行基因檢測，只移植不攜帶致病基因的胚胎，這樣就能生育一個健康的孩子。

當然，如果地貧患者已經自然受孕，也可以通過羊水穿刺（16-22周）或臍血穿刺技術，對腹中的胎兒進行基因檢測，以確認其是否也是地貧患兒。