新試管嬰兒技術預防出生耳聾缺陷
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夫妻均為遺傳性耳聾基因攜帶者，他們希望通過第三代試管嬰兒技術生育一名健康的寶寶。
日前該對夫妻的主治醫師告訴記者，一枚經「單基因病遺傳學診斷」為正常的胚胎，目前移植於母體子宮內滿7周，超聲波顯示胎心正常，標誌著湖北省首例單基因病第三代試管嬰兒獲臨床妊娠。
這對夫妻第一個孩子壯壯是先天性耳聾患者。
由於耳聾，壯壯的語言發育遲緩。
為此，夫妻萌生了再要一個健康孩子的想法。
專家為他們做了基因檢查。
檢查結果顯示，二人均攜帶有耳聾致病基因。
兩人自己雖然沒有疾病表現，但兩人生出的孩子是耳聾患兒的機率極高。
去年7月底，生殖醫學專家團隊為夫妻倆實施了第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD）。
首先，通過超促排卵、卵胞漿內單精子顯微注射技術受精和胚胎培養，成功獲得6枚囊胚；接著通過胚胎活檢遺傳學檢測，診斷出導致耳聾的「壞」基因；專家最終確認，其中有1枚囊胚完全正常，而且不攜帶父母雙方致病基因。
這個珍貴的健康胚胎被成功移植進入母親的子宮內，並於日前被證實順利妊娠。
據悉，我國每年會有3萬名聾兒出生，約60%的新生聾兒與遺傳因素有關。
先天性耳聾致病基因在我國正常新生兒中的攜帶率為5.6%，新生兒中的耳聾發病率為0.1%。
專家表示，除先天性耳聾，脊肌萎縮症、苯丙酮尿症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等都屬常見的單基因遺傳病。
有家族史的高風險夫婦，可以利用胚胎植入前診斷，也就是通常說的第三代試管嬰兒技術，提前阻斷遺傳性疾病，實現出生缺陷的「一級預防」。
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