科普：地中海貧血基因問題。
文章推薦指數： 80 %
地中海貧血是高度關注的公共衛生問題，全球每年約有790萬出生缺陷患兒，其中5種常見疾病占7000種出生缺陷的25%，地中海貧血的發病率位於第三位。
地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血，重型α地貧患兒嚴重水腫不能存活，重型β於貧患兒出生後需要通過去鐵、脾臟切除、長期輸血等綜合治療，重型β地中海貧血患兒目前還沒有根治的辦法，因此壽命及生存質量不高。
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，那麼地中海貧血的遺傳機率有多大?輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。
靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1
/4機會生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。
因此雙方地中海貧血攜帶者要引起重視。
如果夫妻雙方者是地中海貧血的攜帶者，將有可能導致重型地貧患兒的出生。
鑒於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生，那麼對於地中海貧血要如何應對呢，那就是對於下列家庭需要進行遺傳諮詢：1、有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦；2、同型地貧攜帶者的夫婦；3、αβ複合型地貧攜帶者的夫婦；4、αβ複合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦。
對於普通人群，還不知道自己是否是地中海貧血的攜帶者，進行必要的、系統的血液學篩查及遺傳諮詢是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的首要措施。
鑒於地中海貧血對助孕患者均進行血常規檢查，血紅蛋白低，合併平均紅細胞體積、平均血紅蛋白量低的患者進行地中海貧血篩查，夫妻雙方若發現一方異常，則另一方也需要進行地中海貧血篩查。
更多的諮詢請加微信18002270669.
四川人地中海貧血基因攜帶率超4% 建議夫妻雙方同時篩查
2018年5月8日是第25個世界地中海貧血病日，為進一步加強地貧防控宣傳教育，促進防控知識普及和防控措施落實，減少重型地貧患兒出生，助力健康扶貧和健康中國建設，5月7日，四川省衛生計生委聯合四...
地中海貧血是什麼？會遺傳嗎？
現在個地方加大了對預防地中海貧血的宣傳，這是為什麼呢？地中海貧血究竟是什麼？讓人這麼害怕和重視，這還要從形成地中海貧血的原因，和地中海貧血的症狀說起，下面就給大家一一道來。地中海貧血是什麼地中海...
呵護「缺血」的生命 專家呼籲夫妻雙方一起參與篩查
生下一個健康的孩子是所有父母的心愿，可是有那麼一些孩子被稱為「輸血寶寶」，他們終身需要輸血治療或者進行骨髓移植治療，致病的罪魁禍首就是地中海貧血。為進一步加強地貧防控宣傳教育，促進防控知識普及和...
地中海貧血，不只是貧血
1、地貧與普通貧血有何不同地中海貧血是什麼呢?相信不少人會把它和貧血混為一談。由於對地中海貧血的不了解，人們因此很難確定這種疾病嚴重與否地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國長江以南...
佛山婦幼院實施地貧產前篩查超12萬例，點擊了解更多防治內容
5月8日是 「世界地貧日」。當天上午，「防治地貧·健康脫貧」主題義診活動在佛山市婦幼保健院門診大廳舉行。據佛山市婦幼保健院統計，該院已實施地中海貧血產前篩查超過12萬例，其中經過產前診斷確診的重...
火烤幼女只因患有地中海貧血症 試管嬰兒檢查讓悲劇不再重演
很多人認為試管嬰兒技術就是幫助不孕家庭成功懷孕，這個認知是對的，但是並不全面，試管嬰兒還有一個重要的功能，就是阻斷遺傳缺陷的發生。隨著醫學診斷技術與基因檢測技術的發展，目前已經可以明確我們人類本...
地方動態｜廣東地貧高發，這病難治但可防，防控知識知多D
廣東是地貧的高發省份之一。數據顯示，廣東戶籍人口中地貧基因攜帶率約16.8%，同型地貧基因夫婦約占1.7%，每年有超過5000例重型α地貧和1500例重型β地貧胎兒。
關於「地中海貧血」你知道多少？
昨日是第25個「世界地貧日」，據悉，全球至少有3.5億人攜帶地貧基因，每年約有10萬重症地貧患兒出生，中國南方高發地區人群攜帶率最高可達24%。讓我們一起來了解什麼是地中海貧血？地中海貧血該怎樣...