夫妻均攜帶重症基因，第三代試管嬰兒技術斬斷病魔

楚天都市報8月8日訊（記者鄭晶晶 通訊員 李葦薇）夫妻倆都攜帶一種危害巨大的先天性代謝疾病的致病基因，孩子患病幾率高達25%，他們的女兒也患有該病。

去年，他們在武大人民醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒技術，成功懷上一個健康寶寶。

日前，寶寶已經滿月，代代相傳的家族性遺傳病基因被斬斷。

李女士夫婦來自湖北農村。

2013年他們生下一個女兒，被診斷患有苯丙酮尿症。

該病是一種危害巨大的先天性代謝疾病，患兒會有嚴重的智力障礙、精神和運動系統發育遲緩等症狀，且一生只能吃特殊加工的食物，身上還會帶有濃濃的老鼠氣味。

該病發病率約為1.5萬至2.8萬分之一，患者壽命通常只有30歲至40歲。

在醫生的建議下，李女士夫婦進行了基因檢測，發現二人均為苯丙酮尿症致病基因攜帶者。

該病通過常染色體隱性遺傳，當父母雙方均為致病基因攜帶者時，子女患病幾率高達25%。

2017年7月，李女士夫婦慕名來到武大人民醫院生殖醫學中心求診。

全國著名試管嬰兒專家楊菁教授、生殖醫學中心主任徐望明教授團隊反覆會診，決定為他們實施第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD）。

楊菁教授介紹，PGD是一種更早期的產前診斷技術，即在胚胎植入母體前，對有遺傳風險的胚胎進行染色體或基因檢測等遺傳學分析，篩選出健康的胚胎移入宮腔，由此孕育出健康的寶寶。

去年9月，楊菁教授團隊通過實施超促排卵、卵胞漿內單精子顯微注射技術受精、囊胚培養等多項輔助生殖技術，獲得14枚囊胚。

隨後，醫療團隊對胚胎進行活檢、對胚胎細胞進行高通量分子測序檢測，篩選出數個不攜帶苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

近一個月後，經過精心準備，楊菁教授將一枚正常胚胎移植到張女士子宮內。

今年7月8日，張女士順利誕下一名男嬰。

經確診，這個寶寶不攜帶苯丙酮尿症致病基因。

張女士夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因，到此戛然而止。

據介紹，這是我省首個通過胚胎種植前遺傳學診斷技術、阻斷苯丙酮尿症遺傳性疾病而誕生的健康試管嬰兒。

此前，武大人民醫院生殖醫學中心採用該技術，成功阻斷了一例常染色體顯性遺傳性耳聾的遺傳。

該中心明蕾教授表示，除苯丙酮尿症、先天性耳聾外，脊肌萎縮症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等，都是常見的單基因遺傳病。

有這些家族病史的高風險孕齡夫婦，可以利用胚胎植入前診斷技術，提前阻斷遺傳性疾病，實現出生缺陷「一級預防」。