地中海貧血基因攜帶者可以通過試管技術生出健康的後代嗎？

地中海貧血是一種可致輕型或重型貧血的血液遺傳病。

貧血的原因是血紅蛋白減少，血紅細胞數量低於正常水平。

血紅蛋白含於紅細胞，負責將氧運載到身體各部位的一種蛋白質。

我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。

地中海貧血患者體內負責編碼血紅蛋白的基因都是缺失或變異(即有異於正常基因)。

嚴重的地中海貧血通常能在幼童時期診斷出來，而其病症是陪伴終生的。

根據組成正常血紅蛋白的兩條蛋白鏈，地中海貧血可分為阿爾法地中海貧血和貝塔地中海貧血兩大類。

兩種地中海貧血的基因都可由親代傳給子代。

阿爾法地中海貧血和貝塔地中海貧血都各有輕型和重型之分。

阿爾法地中海貧血的病因是，合成血紅蛋白的阿爾法珠蛋白鏈的四個基因中，有一個或以上的基因突變或缺失。

兩個以上基因的異常則會出現中間型甚至重型貧血。

最嚴重的阿爾法地中海貧血是阿爾法重型地中海貧血，可引發流產。

貝塔地中海貧血的病因是，合成血紅蛋白的貝塔珠蛋白鏈的兩個基因中，單個或兩個基因突變。

病症的嚴重程度取決於異常基因的數目和性質。

若兩個基因都突變，則為中間型或重型貧血。

成為地中海貧血攜帶者的幾率有多大?

不幸的是，地中海貧血比多數人所想的要更為普遍，攜帶率高的種族還有很多，比如地中海地區。

當然也有攜帶率相對較低的種族，比如北歐地區1000人里僅發現1人攜帶地中海貧血基因。

如若有地中海貧血的家族遺傳史，那麼本人作為地中海貧血攜帶者的幾率就會更高。

不過，家族沒有病史的也可能會出現地中海貧血患兒。

兩個貝塔地中海貧血攜帶者孕育一個後代時，後代患地中海貧血的幾率是25%，像父母一樣同為攜帶者的幾率是50%，餘下的25%幾率則是基因正常的健康後代。

由此推斷，一對夫婦孕育過一個或多個沒有地中海貧血的後代，並不意味著他們都不是地中海貧血基因的攜帶者，也不能確定未來孕育後代都不會患病。

地中海貧血可以通過幹細胞或骨髓移植治癒，但也可以通過篩查和胚胎植入前基因診斷(PGD)得以預防。

預防地中海貧血關鍵在於基因篩查，而且篩查的第一步即快捷又簡便。

只要做一個抽血檢查，專家就能判斷出您是否為地中海貧血攜帶者。

如果確診攜帶地中海貧血基因突變，醫師會與您探討後代患地中海貧血的風險，為您安排基因會診。

因為地中海貧血基因會遺傳的，血親攜帶異常基因的幾率也較高。

那麼親戚可能也會希望做一次地中海貧血篩查。

若檢查發現夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者，接下來則有以下幾個選擇，夫婦可以自然懷孕，承擔患病兒後代的風險，夫婦可以在12·14孕周之時做產前檢查，並在發現患病胎兒之時選擇終止妊娠，夫婦還可以做胚胎植入前基因診斷(PGD),從而植入健康胚胎，有效避免遺傳的影響。

什麼是胚胎植入前基因診斷(PGD)?

在一個普通的體外受精與胞質內單精子注射(ICSI)周期中，胚胎學家根據對胚胎在發育過程中的目力觀測來選取植入子宮的(一個或多個)胚胎。

胚胎植入前基因診斷(PGD)則讓科學家的選擇提供了另外一個依據，那就是對胚胎的詳細基因檢測，凡是有明顯基因異常的胚胎都會被篩除。

例如，當兩個貝塔地中海貧血攜帶者想孕育後代，後代患貝塔地中海貧血的幾率是25%，攜帶者後代的幾率是50%，健康後代的幾率是25%。

有PGD配合的ICSI可以讓夫婦獲得若干個胚胎，但最終只會植入健康胚胎。

PGD是如何進行的?

活檢

PGD需要從胚胎分離出一些細胞做活檢。

您將需要一個像不孕夫婦要做的ICSI周期來獲得若干個胚胎。

多數診所會在胚胎髮育第三天做活檢，此時的胚胎由6~8個細胞構成，僅分離一個細胞。

高級胚胎培養技術可以等到胚胎髮育第五天(又稱「囊胚期」)再從上百個細胞中抽檢3~5個細胞。

分析

因為取出的細胞尚未分化成特定的身體組織，所以胚胎中的每一個細胞都含有胚胎的全套基因信息。

這一點很重要，原因有二：

1

從胚胎取出一些細胞後，胚胎還會繼續正常發育。

2

取出用於分析的細胞一般可以代表所屬胚胎的所有細胞，若某個細胞的遺傳物質異常，那麼所屬胚胎就是異常的(但有一種叫做「鑲嵌」的情況則應做例外)

遺傳科學家們採用各種不同的方法來分析活檢細胞。

用於如地中海貧血等最常見的單基因遺傳病的方法是聚合酶鏈式反應(PCR)

聚合酶鏈式反應(PCR)

PGR是一種能使DNA片段擴增至幾百萬份的方法，可以讓專家看到胚胎樣本中的這個DNA片段是否正常。

例如，若疑似貝塔地中海貧血(即因某個基因突變而引起)，PCR即可顯示該基因是否正常或突變。