父母同時攜帶地貧基因能否生出健康寶寶？

■抽血檢測可篩查地貧基因。

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在廣東每6個人就有1個攜帶地貧基因;通過第三代試管嬰兒技術可破除25%的「魔咒」

5月8日為世界地貧日,地中海貧血(簡稱:地貧),廣東的一種高發遺傳性疾病。

廣醫三院廣州婦產科研究所實驗部副主任技師劉維強介紹,廣東省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%,相當於每6個廣東人里就有1個人攜帶地貧基因。

其中,重型地貧患者只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。

即便如此,也無法活到成年。

■新快報記者 高鏞舒 通訊員 白恬

夫妻生了女兒才知都是地貧攜帶者

2007年,來自惠州的小羅(化名)滿心歡喜地生下了女兒,但女兒出生不到兩歲便被診斷為β重度地貧。

為了延續女兒的生命,小羅抱著女兒頻繁地出入醫院,看到女兒小小年紀就要不停地輸血,身上滿是針孔,小羅夫婦心痛不已,「我和他都好好的,為什麼孩子會這樣?」

小羅表示,這是她夫婦倆第一次聽說這個疾病,也是第一次知道自己和丈夫是所謂的「地貧基因攜帶者」。

醫生告訴小羅,若雙方都是攜帶者,只有25%的機率能生出健康嬰兒;有25%的機率會生下重症地貧的患兒,這類患兒往往活不過成年,除了骨髓移植沒有其他根治的辦法,只能靠著持續不間斷的輸血「續命」。

然而,為了那充滿希望的25%,為了有個健康寶寶,小羅夫婦決定再生一胎。

接下來的六年里,小羅不顧阻攔,連懷四次。

2009年,小羅再次懷上了寶寶,胎兒診斷是重型β地貧;2012年懷孕,胎兒診斷是重型β地貧;2014年懷孕,胎兒診斷又是重型β地貧;2015年懷孕,胎兒還是重型β地貧!小羅6年里引產4次。

夫妻為同類型地貧 需做胎兒地貧基因診斷

地中海貧血是一種地方性隱性遺傳性溶血性貧血病,在廣東、廣西和海南的發病率較高,去年廣東省衛計委和省婦幼的調研數據顯示,廣東省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%,也就是說每6個廣東人里就有1個人攜帶地貧基因。

其中,只是攜帶地貧基因而沒有任何症狀,被稱為地貧基因攜帶者。

據劉維強介紹,地中海貧血從程度上分為輕度地貧、中度地貧和重度地貧。

輕度患者很多人不經過檢查都不知道自己為地貧基因攜帶者。

而中度患者則會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力、肝脾腫大以及輕度黃疸,在發燒應激或服用一些藥物時會出現急性溶血加重貧血的症狀,甚至導致溶血危象,有生命危象。

較為嚴重的一類為重度地貧,治療難度大、費用高,一般不可能活到成年。

「避免重度地貧患兒的出生,是預防地中海貧血遺傳疾病的首要工作。

」劉維強說他工作中遇到過不少因缺少婚檢、正規產檢而不幸生下重症地貧患兒的家庭。

「如果能在婚前就了解自身的遺傳背景,做好產前地貧篩查和診斷,可以有效減少生下地貧患兒的可能。

」通過婚檢、孕檢、產檢三道關進行嚴格的地貧篩查,能成功地進行產前防控,預防地貧寶寶的誕生。

專家表示,如果地貧基因攜帶者能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

破除25%的「魔咒」

兩位地貧攜帶者結為夫婦想共同孕育一個健康的寶寶,怎麼破除這25%的「魔咒」呢?廣醫三院生殖醫學中心主任、生殖遺傳MDT門診專家劉見橋表示,對於這些夫妻雙方都是遺傳病基因攜帶者家庭而言,每一次懷孕,都需要等待拋出「骰子」,最終的大小、點數完全靠運氣,「但是現在,我們已經能決定『骰子』的點數了。

」

劉見橋透露,通過第三代試管嬰兒技術,在植入母體前對胚胎進行鑑定,能確定讓他們懷上或健康,或基因攜帶者的孩子,真正阻斷或終結遺傳病基因攜帶家庭的噩夢,「定製」健康寶寶。

「未來,第三代試管嬰兒技術將更好地造福群眾,為更多的不幸家庭帶來幸運。

」

據了解,被稱為「家族噩夢」剋星的第三代試管嬰兒技術,在廣州已經進入臨床應用階段了。

去年12月,廣醫三院順利通過胚胎植入前遺傳學診斷項目(PGD,人們俗稱「第三代試管嬰兒」)試運行評審。

據醫院透露,小羅今年正準備做第三代試管嬰兒。

知多點

地中海貧血的遺傳類別 有哪些情況?

1)夫妻一方為地貧基因攜帶者,一方不是的情況下:子女50%的可能為正常,50%為輕度地貧,不會出現重度地貧。

2)夫妻兩人都是地貧基因攜帶者,但類型不同的,如男方為α地貧攜帶者、女方為β地貧攜帶者,不會生育中重度地貧患兒。

3)夫妻兩人攜帶的是同類型的地貧基因,如同是α地貧或同是β地貧,有1/4的可能生育重度地貧,50%的可能為輕度地貧,1/4的可能為正常。

對於同一類型的地貧基因攜帶者夫妻要及時進行產前診斷。

重度地貧的人群

生存質量怎樣?

目前世界上沒有研究出成熟基因治療的方法,骨髓移植是目前唯一可以治癒重度β地貧的方法,但只有約25%的患者能配型成功。

為了維持生命,重度地貧患者只能依靠輸血、長期使用除鐵劑;但長此以往,鐵會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致死亡。

婚檢、孕檢免費地貧篩查

避免重度地貧患兒的出生,是預防地中海貧血遺傳疾病的首要工作。

廣州市自2018年1月1日起實施免費婚檢和孕前優生健康檢查新政策。

該新政策擴大了檢查的人群,再婚、政策內二孩均可再次享受免費檢查。

新政策有兩個套餐,其中套餐一新增了地中海貧血檢測(血紅蛋白電泳、基因檢測)項目。

什麼是第三代試管嬰兒?

第三代試管其實是大眾對」PGD「技術的俗稱,是從試管嬰兒胚胎中提取少量細胞進行遺傳學分析,將檢測結果正常的胚胎移植入媽媽子宮,從而阻斷特定遺傳病向下一代的傳播。

要注意的是,並不存在第三代試管比第一代、第二代更高級的說法,三者只是針對不同的適應證。

第一、二代試管主要針對女方、男方因素所致的不孕;第三代試管主要針對有優生需求的夫婦。

其中PGD適用於事先已經明確病因的遺傳性疾病患者,目前已經涵蓋了地貧等10餘種高發遺傳病,隨著檢測技術的完善,能夠涵蓋的病種將會更多。