基因篩查有效防治先天性耳聾

來自中國聽力殘疾人群現狀及致殘原因分析報告稱，我國現有殘疾人約8296萬，其中聽力殘疾人2780萬，居各類殘疾之首（33%），耳聾已經成為最常見的出生缺陷之一。

研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導致聾兒出生的主要原因，比例高達60%；另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由於基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。

在聽力殘疾者當中，0至6歲聽力障礙兒童有80萬，我國每年仍有3萬左右聽障兒童出生。

專家介紹，對無耳聾家族史者進行遺傳性耳聾基因晶片檢測，結果顯示正常人群中耳聾基因的攜帶率約為4%至6%，這說明，即使聽力正常的夫婦，如果攜帶相同致聾基因，那麼他們的後代將會有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因，並導致耳聾發生。

在正常聽力人群中推廣遺傳性耳聾基因攜帶者篩查，並將耳聾基因診斷與產前診斷技術相結合，是預防新生聾兒的重要途徑和必要手段。

專家建議，有孕育計劃的夫妻最好在懷孕前一起來醫院進行耳聾基因攜帶者篩查，最晚不能晚於孕早期。

如果篩查的結果顯示，夫妻雙方都攜帶有耳聾基因，那說明他們有四分之一的機會會生個耳聾的寶寶。

在懷孕後則非常有必要進行產前診斷。

包括在孕11到14周，對絨毛進行耳聾基因診斷，或在孕16到24周對羊水進行耳聾基因診斷。

如果診斷的結果顯示所懷的胎兒為耳聾患者，夫妻可以決定是否終止妊娠。

對於已經錯過孕期耳聾基因篩查的家庭，在寶寶出生後需做新生兒的聽力篩查及耳聾基因的聯合篩查。

如果聽力缺失沒有被及時察覺和干預，將導致小兒語言的發育遲緩，繼而可能出現社會交往、精神發育和學習困難等問題。

及早發現寶寶的耳聾問題，採取助聽器或人工耳蝸的方法干預，同樣能讓寶寶回到有聲世界。