准媽媽們,21三體綜合徵沒有那麼多可怕
文章推薦指數: 80 %
每一個剛出生的寶寶都是一段感情的的結晶,每一對相愛的男女都期待寶寶的出生,每一個家庭都期待一個健康的寶寶出生,期待寶寶可以平平安安地長大。
為此會在懷孕期間做足功課,確保寶寶順利降生,聽到一些染色體疾病、單基因疾病,多基因遺傳病都會杯弓蛇影,做好孕期產檢、合理飲食、保持心情舒暢、聽從醫生囑託,寶寶會在10個月時準時和爸爸媽媽們見面。
21三體綜合徵是我們做常見的染色體疾病,除此之外還有常染色體疾病如18三體綜合徵、13三體鍾和正和性染色體疾病,這些染色體疾病並不如21三體綜合徵那樣常見。
21三體綜合徵又稱先天愚型,1866年被英國醫生Langon Down 首次報導,後來確定為患者21號染色體是三條,因此稱為21三體綜合症。
常見的21三體綜合徵分為三種類型:典型21三體型、21三體嵌合型、21三體易位型。
典型的21三體型就是我們常說的G組的21號染色體多一條,出現典型21三體型主要是由於母親生育年齡過大,當母親年齡大於三十五歲時,發病率明顯增加。
21三體嵌合型發生先天愚型的患者占2.5%,本類型的患者臨床症狀一般比21三體型輕,甚至不變現出臨床症狀。
21三體易位型在21三體綜合徵中並不常見,若平衡易位攜帶者與正常人婚配,其後代的為先天愚型的幾率為四分之一,四分之一為正常的平衡易位攜帶者,四分之一缺少21號染色體而死亡,四分之一為正常人、
21三體綜合徵的患者臨床變現:智力發育不全、發育遲緩、患兒出生不久即呈現特殊容貌(眼距寬、眼裂小且上斜、有的患者眼球突出。
內眥贅皮)上顎高尖、鼻根低平、耳廓畸形、頜小、口常半開、舌常外伸、有的有舌裂、流涎、頸短,皮膚鬆弛。
這些疾病發生起來確實可怕,需要有人一直照顧患者,但隨著醫療事業的發展,准媽媽可以通國系譜分析和染色體檢查來排除21三體綜合徵。
在准媽媽年齡大,家族中有21三體綜合症患者的家庭,一定在孕期記得做染色體檢查,確定寶寶的染色體正常,確保寶寶健康出生,安全成長。
先天愚型的發病原因有哪些 怎樣預防好
孩子患上先天愚型這種疾病的時候,發病原因是什麼呢?很多的家屬都掌握的不是特別的清楚,掌握了先天愚型這種疾病的發病原因,患者們才會有美好的未來,對於先天愚型的發病原因,本文特做了詳細的介紹。先天愚...
為什麼會出現先天愚型?
右上角立即關注,更多健康內容不再錯過,不定期驚喜送給你21-三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病,形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子,導致患者的核型為47, XX(...
唐氏綜合徵在活產新生兒中的發生率約為1/800—1/600
——王祖龍/文 河南省中醫院男科教授前段時間,被一對美國夫婦收養的5歲中國小女孩Rosie突然在網絡走紅,看到她明媚的笑臉,你一定想不到這個掉落凡間的天使,竟是一位被拋棄的「唐寶寶」(唐氏綜合徵)。
哪幾類父母容易帶給孩子遺傳病
據遺傳學家統計,符合下麵條件的爸爸媽媽可能會把某些疾病遺傳給孩子:1、有習慣性流產史的夫妻統計資料告訴我們,習慣性流產准媽媽的染色體異常的機率比常人高12倍。只要是胎兒有染色體異常的都容易流產,...
帥氣老公可愛寶寶,想學她們做人生贏家?不要讓「唐寶寶」阻隔了夢想的起航
生命不止,奮鬥不息,《媽媽是超人》大火,綜藝節目落下帷幕而餘溫尚存。記得第一季里「最美趙敏」賈靜雯以40歲高齡生下了可愛的咘咘。今年,雙魚寶寶Bobo也和大家見面了,年輕帥氣的老公,三個可愛的寶...
將唐氏綜合症「扼殺」在懷孕之前
「什麼?我沒有看錯吧。懷孕之前你怎麼知道胎兒是否患唐氏綜合徵?你是算命的先知吧?笑死寶寶了。」先別笑,我雖然不是什麼知天命的先知。但對於唐氏綜合徵這樣的遺傳性疾病。我有辦法在「懷孕」之前就能判斷...
哪些夫妻懷孕生子有出現遺傳病後代的風險?
據遺傳學家統計,下列父母有出生嚴重遺傳病的風險。35歲以上的高齡初產婦代孕論壇資料表明,染色體偶然錯誤的機率在接近生殖年齡後期時明顯增高。當女性年齡越大時,卵子就相對老化,發生染色體錯誤的機會也...
prader-willi綜合徵是怎麼引起的?
右上角立即關注,更多健康內容不再錯過,不定期驚喜送給你prader-willi綜合徵的病理可能是下丘腦功能障礙。刺激實驗動物下丘腦的某些部位可產生類似表現,在人類尚缺乏病理學支持。病理僅見睪丸間...
胎兒染色體疾病的產前診斷
染色體病是指由染色體異常引起的疾病。最常見的染色體異常有:染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人,在活嬰兒中染色體異常者占0.3%。因此,...
唐氏兒幾率有多高 母親年齡越大發生率越高
很多人懷孕都沒有經驗,也會做各種孕期檢查。害怕小孩有問題,唐氏兒是非常罕見的疾病,很多小孩一出生就是唐氏兒。那唐氏兒幾率有多高?怎麼可以預防唐氏兒?下面wed114結婚網小編為大家帶來詳細內容。
除高齡孕婦外,這5類孕婦不宜產前篩查,你是其中之一嗎?
為什麼要進行產前篩查? 生一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的共同願望。但我國仍是出生缺陷的高發國家,其中先天愚型及神經管畸形的發生率較高。遺傳因素和環境因素如噪聲污染、放射污染、化學污染、微生物...
泰國試管嬰兒如何避免唐氏綜合徵
每一個備孕媽媽對唐氏綜合症這個詞都不陌生,唐氏綜合症是一種發病率較高的遺傳性疾病,由於唐氏綜合徵的發生具有隨機性,因此每一個懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先...