唐氏綜合症是什麼

唐氏綜合症是什麼

所謂的唐氏綜合徵其實是跟染色體有關的，也被稱為是21-三體綜合徵、先天愚型，主要是由染色體發生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病。

是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合症的表現

患上唐氏綜合徵的胎兒會有如下這些症狀表現：

1、胎兒患上唐氏綜合徵的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小於正常等。

2、唐氏綜合徵的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現餵養困難，以及行為和性發育發展延遲。

3、唐氏綜合徵的胎兒長大以後可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大後來月經的話，則也是有可能生育的。

4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年痴呆症

唐氏綜合症怎麼引起的

唐氏綜合症是怎麼引起的，可從發病原因和發病機制說起。

1、發病原因

唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

2、發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。

唐氏綜合症怎麼檢查

知道了唐氏綜合症是什麼，那麼怎麼去檢查這個疾病呢，一般我們採用唐氏綜合症產前篩查，簡稱唐篩。

唐氏綜合症產前篩查是什麼呢？其實唐氏綜合症也稱21三體綜合徵，唐氏綜合症算是染色體變異疾病。

一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠，其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長發育障礙和多發畸形。