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特納綜合症——不罕見的罕見病

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有那麼一組疾病，患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰，由於它患病率極低，人們稱它們為「罕見病」。

目前經確認的罕見病近 7000 種，特納綜合徵（Turner綜合徵）就是其中的一種。

之所以說特納綜合症是罕見中的不罕見，是因為它是一種發病率相對較高的罕見病，發病率在1/2000-1/2500。

特納綜合症，又稱先天性卵巢發育不良綜合症，是造成女孩生長落後的常見原因。

它是一種染色體缺失引起的先天性疾病，正常的女性有兩條染色體，但特納氏綜合症患者，其中的一條X染色體缺失或者結構異常，臨床中最常見的染色體核型是45X。

特納氏綜合症主要表現為矮小和第二性徵發育遲緩，患者身材矮小，性腺發育不良，蹼頸，髮際低，前臂外翻，卵巢早衰等。

如果不治療，這些患者青春期無第二性徵發育，原發性閉經、不孕，有的還被稱為「石女」，給患兒及家庭帶來很大的痛苦。

超聲檢查子宮和卵巢大小明顯落後於同齡人。

超聲心動圖和腎臟超聲可協助診斷患者是否合併心血管及腎臟畸形。

實驗室檢查：患者血清卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯升高，而雌二醇（E2）水平降低。

外周血染色體檢查可明確各種核型。

由於社會對於罕見病群體缺乏關注，許多罕見病患者面臨著身患怪疾無法確診，或確診後無藥可醫的痛苦境地。

但特納綜合徵不同，該類疾病對症治療能很大程度改善其生活質量。

目前治療的目的是促進這些孩子身高的增長，刺激乳房與生殖器發育。

由於特納綜合徵患者身高偏矮，最終身高一般與同齡人相差約20厘米，因此，改善其最終成人期身高和性徵發育是保證患兒心理健康的重要措施。

目前生長激素（GH）在治療特納患兒身材矮小方面起了重要作用。

用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，但過早應用雌激素會促使骨骺早期癒合。

臨床上，一般先促進身高，骨骺癒合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。

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