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世紀福林｜具體分析染色體檢查主要適應於以下七類人群

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一、生殖功能障礙者

在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往並不發病，卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。

二、第二性徵異常者

常見於女性，如有原發性閉經、性腺發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，後髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。

早期發現這些異常並給予適當的治療，可使第二性徵得到一定程度的改善。

三、外生殖器兩性畸形者

對於外生殖器分化模糊，根據生殖器外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助於作出明確診斷。

四、先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母

多發性畸形和智力低下者的常見臨床特徵有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。

染色體檢查可發現有21-三體綜合徵、貓叫綜合徵等異常。

5、性情異常者

身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。

該病的發病率一般占男性人群的1/750，患者多數表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睪丸不發育和精液中無精子者，有時還伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合徵，其發病率在一般男性中為1/800，在男性精神發育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達1/10。

六、接觸過有毒、有害物質者

工作、生活中接觸輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，這些畸變如發生在體細胞中可引起一些相應的疾病，例如腫瘤。

如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，或引起流產、死胎、畸形兒。

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