網友：前幾個月做孕前檢查，醫生建議做染色體檢查，為什麼要做？

早關注喜媽的朋友們應該都看過之前發的那篇《羞羞的體檢——超級實用的孕前檢查科普篇》，這裡面就提到有一項檢查是必做的，就是染色體檢查。

孕前為什麼要做染色體檢查?

染色體是基因的載體，染色體在形態結構或數量上的異常，會導致基因表達異常，機體發育異常。

由染色體異常引起的疾病為染色體病。

染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

健康的人每個細胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對出現，但有的胎兒染色體數量卻異常，比如醫學上稱為「三倍兒」的嬰孩，就有69條染色體。

類似的染色體異常胎兒，多數情況下會自然流產，極少數可能存活下來，但會影響胎兒發育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

唐氏症是最常見的染色體疾病，患兒可能出現肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、後腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等症狀，大多存在智力障礙。

唐氏兒帶有明顯的國際臉特徵

同時，染色體異常還可導致特納氏綜合徵，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側乳距過寬、脊柱側彎，青春期之後仍然沒有第二性徵發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以至於無生育能力。

另外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發生的。

所以，備孕夫妻在孕前進行染色體方面的檢測，無論是對自身、家庭還是孩子來說，都是非常有必要的。

做到有事及早預防，也可以及早做出應對策略，儘量減少缺陷兒的出生。

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哪些人需要做染色體檢查?

根據相關調查顯示，在每100個出生缺陷的新生兒中，就有6個患上包括唐氏綜合徵在內的染色體缺陷類疾病。

為此，計劃要寶寶的家庭如果符合上述任意一種情況，就一定要去醫院做染色體檢查，以避免悲劇的發生。

1、多發性流產和不育的夫婦，特別是出現習慣性流產的女性需要特別注意

2、有明顯的體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者

3、已經生育過染色體異常患兒的夫婦，或曾經因為胎兒異常而發生流產的女性

4、性腺及外生殖器發育異常者;女性表現為乳房不發育，18歲仍無月經來潮，或不明原因的閉經、b超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發育矮小等。

男性表現為睪丸不發育或發育不全，或發育過大，鬍鬚稀少等。

5、性原發性閉經和不孕，男性無精子和不育

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祝大家好孕！