你無法成功懷孕,你考慮過染色體異常?
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引起不孕不育的病因有很多,色體異常是其中的一個重要因素。
由染色體數目或結構異常引起的疾病稱為染色體病。
正常人的染色體是由44條常染色體和2條性染色體組成的。
哺乳動物的性染色體一般就是以X和Y標示,X染色體較大,攜帶的遺傳信息多於Y染色體。
在自然界中還有部分的動物性染色體是以Z和W來標示,Z染色體較大,攜帶的遺傳信息多於W染色體。
隨著社會的進步,醫療技術的發展,有很多以前都沒有被人們知曉的不孕症,被發現和被證實,越來越多不孕的原因出現了,染色體異常就是其中的一種。
染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。
大數據顯示,產前診斷中最常見的染色體異常有:染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。
據文獻報導我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人,在活嬰兒中染色體異常者占0.3%。
因此,普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷,對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。
一般由染色體引起的疾病通常有如下幾種。
特納綜合症
又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。
核型是45,XO,是染色體數目的減少。
主要表現是卵巢不發育,為結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。
真兩性畸形
染色體組型為46,XX或46,XY或嵌合成46,XX/46,XY等等。
但性腺既有卵巢,也有睪丸,常合長在一起,稱卵睪。
有的一側為卵巢,而另一側為睪丸。
外生殖器是女性型或男性型,有的分辨不清,屬於絕對不孕。
超X綜合徵
核型為47,XXX,染色體數目多了1條,多出的是性染色體X。
約70%病人體格發育、第二性徵、月經周期正常。
約30%病人性腺發育不全,月經稀少、紊亂或閉經,早期絕經、不孕;但有少數懷孕的報導。
XX性腺發育不全
雖然染色體組型為正常46,XX,但經檢查可發現雙側卵巢不發育,呈條索狀。
典型表現為身高正常,內外生殖器發育不良,乳腺及第二性徵不發育,原發性閉經,無排卵,不孕,血雌二醇水平低。
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