1/81的希望，還能有自己的孩子嗎？

1/81的希望，還能有自己的孩子嗎？

----浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖中心，給您答案！

小李夫婦（化名）因為不孕在全國多家生殖中心就診多年，期間發現單側輸卵管堵塞，丈夫精液差等多種問題，經歷了宮、腹腔鏡，促排卵等各種治療，還流產過一次，始終沒有得到理想的結果。

最終他們輾轉來到浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖內分泌科就診，生殖內分泌科專家在診療過程中發現了新的問題：原來他們夫妻雙方的染色體都存在平衡易位，妻子：46, xx, t (2; 8) (q24; q22)；丈夫：46, xy, t (11; 22) (q23;q11.2)，這才是造成他們不孕不育的最主要原因！

問題找到了，小李夫婦都有點灰心，因為像他們這種情況獲得可移植胚胎的機率是1/81。

這麼低的機率，還有希望嗎？專家的回答給他們吃了定心丸：「只要堅持就有希望！請相信我們！」為此，浙大婦院生殖內分泌科專家為他們精心制定了個性化促排卵方案，並成功獲得4枚達到PGD要求的胚胎。

接下來浙大婦院胚胎實驗室的胚胎學家利用胚胎植入前遺傳學診斷技術（preimplantation genetic diagnosis, PGD）即俗稱的第三代試管嬰兒技術，對胚胎進行遺傳學檢測，並篩選出一枚珍貴的符合移植條件的胚胎！移植後好消息接連傳來：懷孕了！孕期一切正常！胎兒足月了！寶寶出生了！現在寶寶已經兩個月大了！！現在小李夫婦的臉上滿是幸福的笑容。

Tips： 染色體平衡易位：染色體間的易位可分為轉位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation）。

前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上即單向易位，而後者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。

如果相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。

平衡易位攜帶者本身沒有任何遺傳學表現，完全正常。

然而平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，由於染色體重組過程中會出現問題，導致遺傳病的發生，有一些問題嚴重的就會在妊娠過程中發生流產。

平衡易位攜帶者產生正常胚胎的理論機率是1/18，產生平衡易位胚胎的機率也是1/18，這兩者都可以出生表型正常的子代，兩者相加後的機率就是1/9。

如果是夫妻雙方都攜帶有平衡易位，那麼就要兩個1/9相乘，變成了1/81。

根據浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖中心開展植入前遺傳學診斷技術（即俗稱的第三代試管嬰兒技術）十七年的經驗：夫妻一方平衡易位獲得正常或平衡胚胎的實際機率略高於1/9這一理論比例，能夠達到15-20%左右。

另外，PGD後的移植妊娠率穩定在50%以上，是目前國內一流的水準。

浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖中心在2001年初就成功實施了PGD技術，2001年11月經國家衛生部專家組評審，成為當時全國首批唯一一家可以開展全部輔助生殖技術的單位。

經過十七年的發展，建立了從遺傳學諮詢、家系基因病突變篩查確定、單細胞染色體數目、結構畸變、單細胞單位點突變檢測，到單細胞/微量細胞全染色體組、單基因病多位點單倍體型檢測分析的多層次、系統化PGD技術平台，為國內技術最先進、齊全的PGD診斷臨床應用平台之一，同時也是浙江省PGD技術最完善，檢測診斷遺傳病種類最多的平台。

浙大婦院生殖中心醫護人員懷著對生命的敬畏之心，用專業的技術為廣大病患服務。

（記者 金晶 通訊員 孫美燕）