胚胎染色體異常是怎麼回事？查了有啥用？遇到怎麼辦？

當出現胚染異常的時候，很多姐妹就反問：我夫妻的染色體都查過了是正常的，為啥胚胎會出現染色體異常呢？比例其實還不少！

什麼是胚染異常？

分為數目異常和結構異常

一、數目異常包括整倍體和非整倍體。

整倍體：人類共有23對染色體，其中一對為性染色體，所謂整倍體就是以一個染色體組（即23）為基數，整倍的增加或減少，正常人類為二倍體，在此基礎上多一個染色體組即為三倍體，有69條染色體，以此類推。

如果胚胎為單倍體或多倍體是無法存活的。

非整倍體：當細胞染色體數目增加或減少了一條或數條，則稱為非整倍體，是臨床上最常見的染色體異常，13、16、18、21和22號等。

我們最熟知的三體型如21三體唐氏綜合徵等就屬於這一類型，這類患者比常人多了一條21號染色體，主要表現為智力、生長發育遲緩、頭面部特徵等等，還有單體型的Turner綜合徵也屬於這一類型，這類患者就是缺少一條x染色體，導致性腺發育不全等症狀。

非整倍體的產生往往與細胞分裂時染色體不分離、染色體丟失相關。

大部分具有這種核型的個體多在胚胎期流產，少數存活的患兒也往往具有智力障礙、生長發育障礙、多發畸形等等。

二、結構異常：主要有缺失、重複、插入、易位、倒位和環狀染色體等，當染色體異常極為嚴重時，會導致胚胎的流產和死亡。

有一部分攜帶者雖然自身染色體異常，但由於遺傳物質沒有丟失，所以沒有表型異常，但容易流產、不育、容易生育出染色體異常的患兒。

例如羅伯遜易位即是一個例子，當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂後，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構成的衍生染色體；兩個短臂則構成一個小染色體，小染色體幾乎不包含遺傳物質，往往在第二次分裂時丟失，而由兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子的時候會出現異常，造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形等患兒。

如果一個13/21羅伯遜易位攜帶者與一染色體組成配偶結合，常有自然流產或死胎史，產生存活的後代中，約1/3正常，1/3為唐氏綜合徵患兒，1/3為易位攜帶者。

胚染異常如何產生？

哪些因素會導致胚染異常？

大概有這麼幾個方面：環境、年齡、內分泌異常、遺傳、免疫因素、男方因素。

一、環境因素包括：物理因素、化學因素、生物因素

1、物理因素：在自然空間存在的各種各樣的射線都可對人體產生一定的影響，但其劑量極微，故影響不大，但大量的電離輻射對人類有極大地潛在危害。

2、化學因素：農業用殺蟲劑導致內分泌紊亂；商品中的化學物質導致精卵異常；食品接觸材料導致精子異常，胚胎生殖、免疫、神經系統異常等。

3、生物因素：主要包括兩個方面，一是由生物體產生的生物類毒素所致，二是某些生物體如病毒本身可引起染色體畸變。

例如真菌毒素、風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、B肝病毒等等。

二、年齡因素

有數據顯示：在藉助輔助生殖技術受孕的婦女中，小於39歲胚染異常發生率為65%，大於40歲胚染異常發生率達80%。

一般說來，母親年齡大於35歲，父親年齡大於40歲，發生胎兒染色體異常的危險性就越高。

這與生殖細胞老化以及合子早期所處的宮內環境有關，一般認為，生殖細胞在母體內停留的時間越長，受到各種因素影響的機會越多，在細胞分裂過程中越容易產生染色體不分離而導致染色體數目異常。

三、內分泌異常和免疫因素

孕前應檢查及治療自身免疫性疾病以及內分泌方面的肥胖相關疾病檢查、女性多囊卵巢等。

四、男方因素

為不影響精卵結合、受精卵植入及胚胎早期發育，應檢查精子形態異常、精液白細胞、精子DNA碎片率。

精子DNA損傷原因方面則包括：精索靜脈曲張、化療、放療、吸菸、氧化應激反應、白細胞精子症、魚精蛋白缺乏等

如何避免胚染異常的發生

另有建議：

1、在備孕、懷孕期間避免接觸生活環境中的不良理化、生物因素；

2、發生自然流產後進行夫妻雙方及絨毛染色體檢測，尤其是年齡≥35歲者；

3、如果夫妻雙方染色體檢查異常，應及早進行遺傳諮詢，必要時藉助人工輔助生殖技術，避免不必要的反覆流產。