你所不知道的胚胎殺手——染色體異常
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胚胎髮育到一個階段發生了死亡而停止繼續發育，這種發生在孕早期的胚胎髮育異常現象稱為「胎停育」，有多次流產史或者胎停育史的患者通常醫生會要求患者夫妻上方檢查染色體是否異常，而且大部分人對染色體結果很茫然，看不懂什麼意思，接下來我們就要介紹幾種常見的染色體異常及其做導致的不良妊娠結局。
染色體異常與胎停育：在胎停育流產患者中，最常見的染色體異常時平衡易位，對於染色體平衡易位攜帶者，其自身遺傳物質無丟失，但生殖細胞在減數分裂時會產生異常配子，這些配子在與正常配子結合後可導致流產、死胎、智力低下和畸形等遺傳效應。
9號染色體臂間倒位女性攜帶者，倒位發生在（p11；p13），表現為反覆自然流產，胚胎停止發育、不良生育史等，其中早期流產和胚胎停止發育率比較高，男性則表現為精子異常。
16號染色體臂間倒位亦可引起妊娠早期自然流產或胚胎停止發育。
大Y染色體異常與生育異常之間的關係：Y染色體有一部分與X染色體同源的基因，在減數分裂過程中參與聯合配對，Y染色體異染色質去DNA過度重複而影響了與Y染色體的同源重組，使有絲分裂發生錯誤。
染色體結構異常是指染色體或染色體單體在發生斷裂後，經非正常的連結而形成，有缺失、倒位、易位及重複4類，其中以倒位和易位最為常見。
易位（t）是指兩條非同源染色體斷片位置的改變，羅氏易位或著絲點融合，這種易位保留染色體的長臂，而缺少斷臂，是一種特殊形式的相互易位。
當兩條近端著絲粒染色體在其著絲粒處或者發生斷裂，兩者的長臂在著絲粒區可融合形成一條大的著絲粒染色體，這條染色體上包含了兩條染色體的絕大部分基因，此種易位稱為平衡易位。
染色體平衡易位攜帶者的基因數目沒有改變，故患者的表型一般都正常。
但其生殖細胞在減數分裂過程中會由於染色體片段的缺失和重複產生單體型或者三體型，而發生胎停育、反覆流產、畸形胎兒等臨床表現。
倒位（inv）是指某一個染色體發生兩處斷裂，後兩斷裂點之間的斷片倒轉180度重接。
倒位因發生部位不同可分為臂間倒位和臂內倒位。
染色體臂間倒位沒有遺傳物質的丟失，本身不具有病理意義，屬於正常的多態變異，以9號染色體最常見。
重複（dup）即兩條同源染色體發生斷裂後，1條染色體的斷片連接到另一條同源染色體上，導致後者部分節段重複，而前者相應節段缺失。
若重複的節段與原來的方向一致，稱為正位重複；若重複的節段與原來的方向相反，則稱為反位重複。
撰稿：中國中醫科學院西苑醫院不孕不育科
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