如何選擇正確的胎兒篩查方法？

產科醫生經常會遇到孕媽問：醫生，我做唐氏篩查還是無創DNA好呢?

高度緊張的孕婦媽媽們步步為營，那麼如何正確選擇檢查方式呢？

唐氏篩查：

孕15-20周是最佳檢測時間；

主要是用來檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；目的是計算生出先天缺陷胎兒的危險係數；

1） 優點：經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、經濟、簡單、無創傷；

2）缺點：檢出率及準確性低，假陽性率高。

無創DNA

孕12-24周是最佳檢測時間；通過分析母體外周血，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。

1） 優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低，檢出率99%以上。

2） 缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

主要適用於以下的孕婦：

1. 高齡（年齡≥35歲），不願選擇有創產前診斷的孕婦；

2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦；

3. 孕期超聲波胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦；

4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；

5. 血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦；

羊水穿刺

在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。

主要適用於：1）懷孕年齡滿35歲以上的准媽媽要做羊水穿刺檢查；2）確認前期診斷為高危唐氏綜合症的准媽媽下要進行羊水穿刺檢查；3）在家族畸形病例、家族病遺傳史的准媽媽要進行羊水穿刺檢查；

①優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因晶片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

②缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）；由於該項檢查有0.5%的幾率會導致流產，所以准媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查。

綜上所述，准媽媽們可以根據自己的需求選擇合適的檢查方式，祝獲得一個健康的寶寶！

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（ID：mybabeya）