染色體多態性患教看這一篇就夠了

傳統觀點認為，染色體多態現象屬於正常變異，不引起表型異常，因而不具有臨床病理意義。

但近幾年研究表明，染色體多態性與流產、死胎、胎停育、生育畸形兒、無精、不孕不育等臨床表現有一定關聯。

隨著我國對生殖健康和人口素質的日益重視以及細胞遺傳學診斷在產前診斷中的廣泛應用，其染色體多態性的臨床效應已頗受關注。

染色體多態性-核型分析報告(9qh+)

染色體是遺傳物質DNA的載體。

當染色體的數目發生改變時（缺少/增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息隨之改變。

9qh+是一種染色體多態性，表示9號染色體長臂異染色質區長度較「標準核型」增加。

但由於異染色質區主要為非編碼的DNA，不含有結構基因，沒有轉錄活性，所以一般不影響染色體基因的表達。

染色體多態性（chromosome polymorphism）也稱異態性，是指染色體結構或帶型強度的微小變異，主要表現為同源染色體大小形態、帶紋寬窄或著色強度等方面的變異，通常指D/G組染色體隨體區變異（主要包括隨體區增大，雙隨體），Y染色體的異染色質區增加以及1、9、16號染色體副縊痕增加或缺失等。

（D組）染色體結構示意圖（紫色區域為異染色體區）

人群中幾種常見的染色體多態性

1.異染色質區增加qh+

• 1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+

解讀：1號，9號，16號，Y染色體的異染色質區增加，從分子層面來說，由於異染色質區主要為非編碼的DNA，不含有結構基因，沒有轉錄活性，所以一般不影響染色體基因的表達。

2.倒位

• inv9，invY

解讀：9號和Y染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重複，大多被認為是正常變異，也有文獻報導inv9跟流產和不良生育史有關。

3.隨體及隨體柄變異

• 13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs

解讀：染色體D組（包括13，14，15號染色體）和染色體G組（包括21，22號染色體）的隨體及隨體柄變異。

由於隨體是沒有功能區的，也就是說隨體的變異一般不影響染色體的功能。

4.其他常見正常變異

• Yqh-是指Y染色體長臂異染色質區減少。
  
  

• 1qh-是指1號染色體異染色質區減少。
  
  

• 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22號染色體短臂上隨體長度增加。
  
  

• 13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22號染色體隨體柄長度增加。
  
  

• 13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15號染色體著絲粒異染色質區增加。
  
  

• 9phqh是指異染色質區位於9號染色體的長臂和短臂。
  
  

• 9ph是指異染色質區僅位於9號染色體的短臂。
  
  

通俗講染色體多態可以比喻為：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻樑高，有人塌鼻樑，眼睛大小，鼻樑高低都正常，只是每個人的形態不同罷了。

從分子水平上看，結構異染色質所含DNA主要是"非編碼"的高度重複序列，不含有結構基因，沒有轉錄活性，無特殊功用，所以往往並不對個體的表型產生直接影響。

但隨著檢測技術的更新和對非編碼基因研究的深入，越來越多的學者認識到染色體多態性的多態部分很可能在細胞分裂中其多態部分會造成同源染色體配對困難，使染色體不分離，從而形成染色體異常的配子或合子，導致胚胎髮生染色體非整倍性變異或減數分裂中異常配子的產生，最終引發流產、不育不孕、死胎及其他症狀的臨床效應。

染色體多態大多數是遺傳而來，可以通過家系分析來判斷，同時應儘可能告知受檢者多態性研究的新進展，幫助受檢者做出合適的遺傳選擇。

核型分析作為產前診斷的金標準，可檢測染色體多態性、平衡易位、倒位等結構異常，而高通量測序技術（NGS）是目前發展最迅速的檢測技術，可有效彌補核型分析技術精度不足的缺點，檢測全部23對染色體的數目異常及0.1Mb以上微缺失/微重複。

「核型分析+NGS」是完美的染色體異常檢測方案，性價比高，同時最大限度避免漏診，在產前診斷中發揮越來越大的作用。

關於安諾優達

安諾優達總部位於北京，是中國知名的基因科技企業之一、亞洲一流的基因組中心，先後獲得國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家高新技術企業、北京生物醫藥產業跨越發展工程（G20工程）企業、中國最具投資價值企業、2016中國最具科技引領力企業等資質榮譽，並擁有博士後科研工作站。

公司專注於基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，目前涵蓋測序儀設備、生育生殖、遺傳病、腫瘤、基因體檢、醫學研究、科研服務、基因大數據等多個業務方向。

並先後與美國 Illumina公司和阿里雲達成戰略合作，是國內領先的以基因技術為核心的Bio-IT企業之一。