劉女士五年前結婚，性生活正常，未避孕至今未孕，來我院生殖醫學科就診，檢查結果顯示出女方染色體倒位，得知生育正常寶寶的幾率為1/4 。

劉女士感覺生活陷入了黑暗。

生殖醫學科楊如鏡教授為其耐心細緻地進行了遺傳諮詢，告知劉女士可通過胚胎植入前診斷/篩查技術(PGD/PGS)檢測出整倍體胚胎，並對這些整倍體胚胎進一步行斷點分析，篩選出正常染色體核型的胚胎，生育正常的寶寶。

楊教授溫暖的一席話讓失落的劉女士感覺，雖然上帝為其關上了一扇門，卻開啟了另一扇窗。

楊教授講到的染色體倒位是染色體發生斷裂後，某一區段顛倒180°後重新連接而成的一類染色體。

如果倒位發生在染色體的一條臂上，稱為臂內倒位;如果倒位包含了著絲粒區，則稱為臂間倒位。

這種患者通常沒有臨床症狀，外貌、智力和發育正常，但育齡期會反覆出現流產、胚胎停止發育、胎兒畸形或生育智力低下兒等。

對這類患者應使其充分了解自身的生育和遺傳方式，知曉現階段可能的醫學干預措施及其存在風險，自願選擇治療方式，最終建立PGD聯合斷點分析的助孕方案。

臨床醫生精心為劉女士制定了治療方案，於2017年4月6日為其進行了取卵手術，獲卵25枚，正常受精20枚，形成了20枚可利用胚胎(其中15枚優質胚胎)，培養形成了15個囊胚，均進行了活檢，檢測結果顯示其中9枚囊胚為整倍體，將9枚整倍體胚胎進一步進行了斷點分析，其中3枚為染色體核型正常囊胚。

劉女士得知檢測的結果後流下了激動的淚水。

事情的發展一切順利，劉女士於2017年8月5日移植了一枚5AA的囊胚，2018年4月20日足月分娩。

隨著輔助生殖技術的深入發展，胚胎植入前診斷/篩查技術(PGD/PGS)可通過遺傳學分析檢測出整倍體胚胎，但無法辨別胚胎是否遺傳了來自親代的染色體異常，這就導致出生的孩子在成年後也可能面臨同樣的生育問題，家庭將再次承受巨大的精神和經濟負擔。

此次是河南省婦幼保健院生殖醫學科首次試用斷點分析技術成功阻斷了染色體異常向子代的傳遞，生育染色體核型正常的寶寶。

目前，科室已經常規開展PGD/PGS檢測，PGD的適用人群有染色體疾病和單基因遺傳病患者。

染色體疾病主要指夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、複雜易位、致病性微缺失或微重複等，染色體疾病檢測出的整倍體胚胎可進一步斷點分析正常核型和攜帶者。

單基因遺傳病指具有生育常染色體顯性/隱性遺傳、X連鎖顯性/隱性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。

胚胎植入前胚胎遺傳學篩查技術(PGS)適用人群為夫婦本身染色體異常、高齡患者、反覆IVF種植失敗者、夫婦核型正常的復發性流產患者、男方為嚴重少弱精子症患者等，以及有不良妊娠史(比如曾出生過染色體異常患兒)的患者。

特別是隨著「兩孩」政策的實施，ART(輔助生殖技術)領域高齡患者越來越多，其染色體異常率顯著增加，對高齡患者進行PGS可有效地避免遺傳病患兒出生，從妊娠的源頭上實現優生。

PGD/PGS不同於普通的產前診斷，對異常胚胎在植入子宮前進行診斷和篩查，可避免中期終止妊娠帶來的危險及痛苦，阻斷致病基因的縱向傳遞，降低遺傳病患兒的出生，提高人口素質。

「幸孕」相依，幸福相伴，願下一個「好孕」的就是你!