染色體異常的胎兒一定要打掉嗎?

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我們知道染色體異常可以導致流產、死胎或畸形兒。

但並不是所有染色體異常都會影響胎兒的生長和發育,有些染色體異常是非致病性的,或者說是良性的。

因而發生了良性染色體異常的胎兒是可以選擇保留的。

那麼為什麼有些染色體異常可以是良性的呢?因為這些異常並不導致基因結構破壞,或基因功能改變。

正如一個人接受器官移植後,身體運轉正常,可以自如地工作和生活。

這些變異染色體也不會影響胎兒的健康和正常生長發育,因而可被視作良性變異。

那麼哪些染色體異常可以算是良性的呢?臨床研究發現有以下三種:

1,染色體倒位: 一條染色體發生兩次斷裂,兩斷點之間的片段旋轉180度後重新連接,共有臂內倒位和臂間倒位兩種形式 (見下圖,上圖為臂內倒位,下圖為臂間倒位,資料引自教材)。

2,染色體相互易位: 涉及兩條染色體,各發生一次斷裂,段端交換位置重新相接(見下圖,引自教材)。

3,羅伯遜易位:此種易位於1916年被羅伯遜(W. Robertson)所發現,故以其名命名。

是一種發生於近端著絲粒染色體之間的易位(見下圖,引自教材)。

有以上三種染色體異常的胎兒,如其他生理指針正常,可選擇保留直至分娩,這樣的胎兒可以正常生長長大,與健康人無異。

但要注意的是,儘管以上這些染色體異常對人自身的健康不會有影響,但可導致其成年以後不孕或流產,因而經常困擾攜帶有這些染色體異常的育齡夫婦。

讓人欣慰的是有這些染色體異常的夫婦還是有自然受孕並生育正常後代的機會。

即使不能自然生育,也可利用高科技手段如第三代試管嬰兒實現生育夢想。

所以,如果孕媽在產前檢查發現胎兒有這些染色體改變,不要驚慌,應該敞開您的懷抱,熱烈歡迎寶寶的到來!


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