羊水穿刺檢查,結果告知9號染色體有問題,准媽媽該怎樣做?
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次日,天還未亮,我們就驅車趕往醫院。
等到醫院上班,取到結果的時候,才明白,這次是羊水細胞染色體核型分析報告,而且報告單顯示結果染色體46,xn,inv(9)(p12q13),建議到遺傳門診諮詢。
附圖:
天哪?這是什麼意思?那肚裡的寶寶有沒有問題!我滿肚子的疑問在終於在醫生的耐心解釋下有了答案。
9號染色體的臂間倒位較為多見。
在人群中的發生率達1%。
由於倒位染色體的遺傳物質沒有明顯丟失。
攜帶者表型正常,一般認為9號染色體的臂間倒位是一種多態現象,也就可以認為是正常的。
如果能確認父母有一方存在9號染色體倒位,那麼完全可以認為該染色體多態不會致病。
為了更好的了解這種情況會不會影響寶寶。
我又查閱了大量的資料。
大致如下。
染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,它幾乎涉及到所有的染色體,但在臨床9號染色體臂間倒位發生率最高。
國內報導其發生率為0.82%。
染色體臂間倒位攜帶者在其配子形成過程中,同源染色體配對在第一次減數分裂中將形成特有的倒位圈、經過倒位圈內奇數互換,理論上將形成4種不同配子。
如倒位環內不發生互換,將形成一個正常配子,一個攜帶倒位染色體的配子,如倒位圈中發生一次交換,將形成2種不平衡的配子,均帶有部分重複和缺失的染色體。
以上4種配子與正常配子結合形成不同類型的4種合子,其中1種為正常染色體,1種為倒位染色體攜帶者;其餘2種為部分重複和部分缺失的異常染色體的攜帶者。
由於染色體臂間倒位本身屬於一種平衡重排,不會導致遺傳物質的丟失,因此攜帶者通常具有正常表型。
但如果斷裂點破壞了該位點上的基因,就可導致疾病的發生。
臂間倒位染色體的遺傳效應主要決定倒位片段長短及是否互換,倒位片段越長,越易互換,重組後染色體的重複和缺失部分越短,合子越易發育,畸形兒發育率越高。
反之,倒位片段越短,越不宜發生互換,一但互換,重組後重複和缺失部分越長,合子越難以發育,多表現為不育和早期流產,卻很少有畸形兒的出生。
看到這裡,我想准媽媽們和我一樣對9號染色體臂間倒位有了全新的認識,但是最終到底對寶寶有沒有影響,我還是比較矛盾的,不知准媽媽們有沒有遇到這種情況,如果您也遇到了,那您又該怎樣做呢?
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