高中生物：面對突來的「核型」，該怎麼破？

在學習選修三《動物細胞工程》之動物細胞培養時，教材描述，細胞在傳至10-50代左右時，增殖逐漸減慢，以至於完全停止，這是部分細胞的細胞核型可能會發生變化，當繼續培養時，少部分細胞會克服細胞壽命極限，獲得不死性，這些細胞已經發生了突變，正在向著等同癌細胞方向發展。

核移植討論部分：「用於核移植的體細胞一般都是傳代10代以內的細胞」，這是為什麼？

教師用書答案：保持正常的二倍體核型。

那麼這個「核型」怎麼理解？本節課就來說說核型。

什麼是核型

核型指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數目、大小、形態特徵的總和。

一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特徵(著絲粒的位置）順序排列所構成的圖像就稱為核型（Karyotype）。

在完全正常的情況下，一個體細胞的核型一般可代表該個體的核型。

核型的描述

在描述一個細胞的核型時，可以用核型式來表示。

核型式的書寫，首先是寫染色體總數（包括性染色體），加一個逗號，接著寫出性染色體的組成，然後寫出染色體的異常。

下面是一些核型式的舉例：

46,XX 正常女性；

46,XY 正常男性；

45,X 特納氏綜合徵(Turner's syndrome)；

47,XXY 克氏綜合徵(Klinefelter's syndrome)；

47,XY,+21 男性21三體；

複雜的核型描述

上面舉的例子都是簡單的核型描述，比較複雜的核型描述，需要知道一些符號的含義，下表是常用符號及其意義。

常用符號及其含義↓

ace	無著絲粒片段	r	環狀染色體
cen	著絲粒	rcp	相互易位
del	缺失	rea	重排
der	衍生染色體	rob	羅氏易位
dic	雙著絲粒染色體	：	斷裂
dup	重複	∷	斷裂後重接
h	次縊痕	()	括號內為結構異常的染色體
i	等臂染色體	；	重排中用於分開染色體
ins	插入	/	嵌合體中用於分開不同的細胞系
inv	倒位	t	易位
p	短臂	ter	末端
q	長臂		從．．．．到

「＋」和「－」號當其放在相應的符號之前，表示增加或丟失了整條染色體；當其放在相應符號之後，則表示染色體長度的增加或減少。

例如：47，XX，＋21為一個女性先於愚型的核型，有一條額外的21號染色體；46，XY，5p-表示一個5號染色體短臂長度減少的男性核型。

結構異常染色體的核型描述可用簡明或詳盡描述系統來表示，前者指出了異常核型，並可推論出異常染色體的帶的構成；後者除指出重排類型外，學依據其帶的構成說明了每一條異常染色體，現舉數例如下：

1.末端缺失

46,XX，del (1) (q21)

46, XX,del (1) (pter→ q21： )

表示1號染色體長臂2區1帶處斷裂造成了該處以遠的末端缺失，異常的染色體由完整的短臂和著絲粒與1q21帶之間的部分長臂構成。

2.中間缺失

46,XX，del (1) (q21q23)

46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )

表示1號染色體長臂2區1帶與1區1帶處斷裂，其間片段丟失，下行括號內說明了異常染色體的構成。

3.臂間倒位

46，XY，inv (2) (p21q31)

46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→p21∷q31→qter )

斷裂和重接在2號染色體短臂的2區1帶和長臂的3區1帶之間，其間的節段倒置。

4.環形染色體

46，XY, r (2) (p21q31)

46, XY, r (2) (p21→ q31 )

5、相互易位

46，XY,t (2；5) (q21；q31)

46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

斷裂和重接分別發生在2號染色體和5號染色體長臂的2q21和5q31帶,這些帶以遠的節段在兩條染色體之間進行了交換,後面括號內描述小號數的衍生染色體(本例為2號)

6．等染色體

46，X, i (Xq)

46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

女性核型，有一條正常的X染色體和一條X染色體長臂形成的等臂染色體。