試管嬰兒助孕治療中，染色體何以與生育力和成功率關聯（下）

休息了兩天，把所有工作的事情丟在一邊，只為陪女兒過生日。

小傢伙已經3歲了，回憶的長度對我來說似乎也夠了，翻看3年前她剛出生時的照片，也足夠讓我在心裡淚流滿面，換個詞兒說，感慨。

今天5點半起床，坐在電腦前，把落下的工作補上。

今天繼續上周五未完的話題，染色體。

對於大多數吃瓜病友而言，能夠知道「染色體異常是導致不孕和流產的主因」，就已經很讓人欣慰了，但能說得清「胚胎染色體有哪些異常」的人，還是少之又少。

記得上次就說了：

「染色體的核型終生不變，染色體異常也無法被治療。

」

所以，不論你攜帶的染色體異常有哪些，都不要指望可以被治癒。

正常人的染色體如果異常，那就一定是結構異常。

因為在這種異常中，染色體中的遺傳物質幾乎沒有增減。

換句話說，只有遺傳物質有較多增減時，才會對人體產生影響。

常見的染色體結構異常可分為：

• 缺失

• 插入

• 倒位

• 重複

• 易位

需要注意的是，「缺失」和「重複」看似是遺傳物質在數量上發生了變化，但如果這些變化的「數據量」很小，那對攜帶者幾乎不會有影響。

而這種缺失和重複也可被稱為「微缺失」和「微重複」。

實際上，這種微小的結構異常還會發生在染色體的其他部位上，如隨體、縊痕等。

一部分醫生和遺傳學家會把這種結構異常統稱為染色體的「多態性」，不會對生育產生負面影響。

也有一部分醫生認為染色體的「多態性」（微異常）會增加女方孕後流產的風險。

而我的理解是：

「多態性和微結構異常會對生育有影響，但沒有其他結構異常厲害，導致流產的風險率沒其他結構異常那麼高。

」

所以，如果你的染色體有多態性，也發生過2次及以上的流產，別驚訝，那是正常的。

由於受技術條件的限制，即便在對胚胎進行PGS/PGD時，也不能精確地檢查出染色體的「多態性」。

但正如我多次談到的，由於這種「多態性」並不會影響攜帶者的健康，所以植入「多態性」胚胎，也是可以的。

在染色體異常中，只有極少數非常罕見的結構異常，會幾乎百分之百破壞攜帶者的生育力。

這主要表現在百分之百的流產率。

因為這種結構異常會使胚胎染色體發生數目異常的機率提升到百分之百。

比如：

「第21對染色體同源易位」

至於什麼是同源易位，我覺得吃瓜病人無需了解過多。

但了解遺傳的人一看就明白那意味著什麼。

如果你的染色體是同源易位，幾乎可以肯定需要借用他人的精子或卵子，否則幾乎無生育可能。

在有證可查的案例中，也只有幾乎極少數人，可以成為幸運兒。

最後，我想說。

和我面對面坐下來諮詢的吃瓜病人里，不到一成的人會主動和我談染色體，談遺傳。

而大多數人只關心胚胎。

而我也繼續堅持我原先的觀點，正如我在《三駕馬車》一文中所闡述的。

胚胎的形態學等級和遺傳學情況都重要，如果非要定個比例，我認為是28開，2是胚胎形態學等級，8是胚胎遺傳學因素。

怎麼理解？很簡單，我的邏輯是：

「一個C級且染色體正常的胚胎也能著床，並最終活產；但一個A級且染色體（數目）異常的胚胎即便著床，也一定會流產。

」

上文由沁溪健康首席助孕官、孕動力首席生育顧問潘藝舟原創，版權所有，侵權必究。