「遺傳基因」導致女性無法懷孕該怎麼辦?

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羅伯遜異位症

對於不孕不育家庭來說,染色體異常情況是最普遍的,在其人群里占的比例大概是1.23%,而在不孕不育人群里,其占的比例達到了1%。

從理論上來說,人類有15種不同的羅伯遜異位不能形成正常的配子,亦不可能生育出健康的後代,遺傳學診斷技術不予考慮。

不同類型的羅伯遜異位的發生機率是差別很大,其中(13q;14q)異位和(14q;21q)異位最為常見,分別約占0.97%和0.20%,而13號與14號之間的異位約占總數的75%。

攜帶著會因為染色體異常而導致妊娠早期自然流產。

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男性的攜帶者則不一樣,經常性的表現為少、弱精子症,最終也因為這樣的狀況而導致不育,男性的精子問題是非常不好解決的,而要想解決羅伯遜異位的不育男性患者,任務也是非常艱巨並且有重大意義的。

確定PGD治療方案的必要性

羅伯遜異位是目前人類中最為常見的染色體情況,其中涉及到了2條近端著絲粒染色體(D/G組染色體)的異位類型,其斷裂發生在著絲粒部位或者是絲粒附近,整個染色體臂發生了相互易位,因此形成了2條中著絲粒染色體。

在其中由染色體短壁形成的小染色體往往會丟失,雖然最終的染色體數量少了一條,但是由於主要基因沒有丟失,羅伯遜異位攜帶者個體的臨床表型是正常的。

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根據相關統計,13號與14號染色體的變異魚睪丸神經功能,或是與生育能力明顯相關,而男性的生育力表型為下降,男性生育能力的降低對於女性懷孕來說,是一個非常大的挑戰,並且對自己的打擊也是非常大的。

PGD胚胎活檢的安全性

胚胎活檢一般是選擇在受精後的第三天6~8細胞階段,此時卵裂球具有發育的全能性,移去1到2個卵裂球並不會影響到胚胎的繼續發育。

而各位研究者對PGD單胎妊娠的研究,亦顯示活檢不會影響到胚胎的著床和繼續發育。

易位型患者進行PGD的不足

羅氏易位攜帶者產生的異常配子都是數目異常,因此,只要能夠確定染色體數目的探針,但是可用於女性攜帶者,而且可以用於男性,但是不能區分平衡異位的胚胎和染色體完全正常的胚胎。

儘管如此,對於這樣不孕的夫妻,採用其辦法進行胚胎植入,仍然是最好的辦法。

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不管是對於女性還是男性來說,染色體基因出現的問題都是大事,而且如果基因存在問題,那麼對於這整個家族來說都是一種威脅,只能以最安全的辦法去控制這種情況的發生。

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