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三分鐘看完《奇蹟男孩》！其實染色體疾病是可以避免的

2020-09-14

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在大家都在刷屏幾乎全球同步上映的電影《尋夢環遊記》時，一部更催淚暖心的電影《Wonder》（中文翻譯：奇蹟男孩「）幾乎同步上映。

三分鐘看懂《奇蹟男孩》劇情……

《奇蹟男孩》自去年11月17日在美國上線後，被贊「年度最暖心」，更有望衝擊奧斯卡，並於1月19日登陸國內院線。

影片講述了天生臉部畸形的10歲男孩奧吉，突破自我的勵志成長故事。

故事的起因並不美好，小男孩奧吉一出生就身患惡疾，特雷徹·柯林斯綜合症導致他面目畸形醜陋，醫生更斷定他活不過三個月，而他卻憑著頑強的生命力活了下來。

經過大大小小27次整形手術之後，奧吉終於可以自由呼吸，不用依賴助聽器正常生活，但他的臉部仍然極度扭曲，「像有人用大鉗子把臉部從中間壓扁」。

這個看臉的世界對醜人總是充滿惡意，奧吉成長的每一步，都伴隨著劇烈的疼痛和掙扎，儘管十歲之前，奧吉從未接觸過外面的世界，但在家人的精心照料下，小奧吉聰慧機敏，心思細膩，一直是個乖巧懂事的孩子。

但要想成為一個人格健全的人，就必須融入社會環境，所以當奧吉完成四年級的學業時，父母做出一個艱難的決定：沒有聯繫任何殘障學校，而是送他去普通學校接受正常教育。

由此開始了一段淚水與歡笑交織的「奇蹟旅程」。

這是一個略帶不幸，但卻教會我們愛與善良的影片，然而影片過後，很多人也在想小男孩奧吉到底患的什麼疾病呢？

那麼奧吉到底得的是什麼先天遺傳病呢？

奧吉所患的病是一種隱性基因導致的基因缺陷疾病，名為特雷徹·柯林斯綜合徵的單基因遺傳病。

特雷徹·柯林斯綜合徵Treacher CollinsSyndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。

該病是位於第五對染色體上的treaclegene產生突變。

通常患者的臉部外觀可發現下垂或呈V字型的眼瞼，並缺乏部分的臉頰骨或外耳缺損。

遺傳模式為一體染色體顯性遺傳，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每胎則有50%的機率遺傳此症；若不幸遺傳此症，其子代所表現之疾病程度差異性頗大可能與患者相同，也可能為中度或更為嚴重。

一些患者的父母親可能為正常，這是因患者的基因產生新的突變而導致此症。

什麼是染色體異常呢?

染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常。

也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。

或者某條染色體上面的遺傳信息的重複、缺失。

由染色體異常引起的疾病都稱之為為染色體病。

染色體異常生育的寶寶有哪些表現

常可造成嬰兒先天愚型、先天性畸形、以及癌腫等。

常見的有唐氏綜合徵及貓叫綜合徵。

不僅如此，染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產。

據研究表明女性早期流產中約有50%～60%是由染色體異常所致。

染色體疾病家庭該何去何從？

目前醫療技術還沒有辦法完全攻克染色體疾病這項難題，然而現實生活中，染色體異常家庭的生活卻遠比電影中要艱難。

他們或因為染色體異常，出現流產、早產難以孕育的情況，或在缺乏醫療常識情況下，生育不健康的孩子，整個家庭從此籠罩在陰霾之下。

三代試管嬰兒如何有效預防染色體異常

目前第三代試管嬰兒技術—胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)可以很好地解決這個問題。

PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)即在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

通過排出基因缺陷，篩選遺傳疾病，可以有效篩選出健康胚胎，確保胎兒不攜帶染色體疾病，保證生育健康寶寶。

目前染色體疾病家庭，完全有希望通過醫療技術手段實現優生優育的願望，也希望通過第三代試管嬰兒技術，讓更多家庭不再沉浸在病痛的痛苦和折磨之中。

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2020-09-07

《奇蹟男孩》讓你飆淚，三代試管可以解決這些單基因遺傳病問題！

每個人都是被上帝咬過一口的蘋果，都是有缺陷的。有的人缺陷比較大，是因為上帝特別喜歡他的芬芳。《奇蹟男孩》講了一個「被上帝狠狠咬了一大口」的、一個叫Auggie的小男孩的故事。

三分鐘看完《奇蹟男孩》！其實染色體疾病是可以避免的

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