將唐氏綜合症「扼殺」在懷孕之前

「什麼？我沒有看錯吧。

懷孕之前你怎麼知道胎兒是否患唐氏綜合徵？你是算命的先知吧？笑死寶寶了。

」

先別笑，我雖然不是什麼知天命的先知。

但對於唐氏綜合徵這樣的遺傳性疾病。

我有辦法在「懷孕」之前就能判斷出胚胎是否患有此病。

在講我的方法之前，先來介紹一下什麼是唐氏綜合症。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。

60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

可能到現在你還不夠了解唐氏綜合症的危害，那麼接下來就來詳細解讀唐氏綜合症的臨床表現症狀。

智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。

語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示猥瑣傾向，伴有緊張症的姿勢。

運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。

在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。

先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

生長發育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。

出生時身高較正常新生兒短l~75px，枕部平坦。

特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲 或有兩指節，40％患兒有通貫掌。

跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

患者的這些特殊面容，我們普通人也能一眼辨別出來。

易發生併發症：唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的幾率也較高，如消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等； 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險；

眼睛異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等 ；

浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。

唐氏綜合徵患兒發生白血病的機率更高，約1/150，而普通兒童約1/2800。

如果哪個家庭不幸有患唐氏綜合症的寶寶，那麼對於這個家庭來說無疑是一個沉重的打擊。

無論是從心理上還是生理上。

這種先天性的染色體疾病，根本沒有辦法救治。

只能通過醫療手段讓其較為健康的存活下去。

對於孕婦，國內都有孕期定期檢測。

但如果懷上之後檢測出胎兒懷有唐氏綜合症，只能引產。

這對於產婦與她的家庭來說，都是一種傷害。

那麼我剛剛說的方法，是什麼呢？

咳咳，PGD技術閃亮登場！

PGD即基因產前診斷，是第三代試管嬰兒的特有技術。

主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率。

也就是說，通過PGD技術，胎兒在還沒進入母體時，就能夠判斷是否有染色體方面的疾病。

這其中就包括唐氏綜合症。

這樣一來就確保了再出生時不會帶有任何遺傳性染色體疾病。

對於有遺傳病史的家庭和眾多擔心寶寶出生就有疾病的家長們來說，這一技術的出現無異於救世主。

第三代試管嬰兒技術的出現，無疑使人類優生優育的願望得以實現。

隨著該技術的日趨成熟， 更多的家庭將從此獲益。