院士黃荷鳳：3類女性易生畸形兒，產前診斷NIPT可預防《宜貝滋》
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二胎全面放開政策落地之際，不少獨生子女的父母紛紛為備孕做準備，殊不知高齡產子危險可不少。
12月9日，中國科學院院士、國際和平婦幼保健院長黃荷鳳出席在穗舉行的2017中國轉化醫學高峰論壇並接受在場媒體採訪。
她表示，3種女性容易生畸形兒，最好在採用無創產前基因檢測NIPT進行篩查。
有需要的家庭可藉助胚胎植入前遺傳學診斷PGD（第三代「試管嬰兒」技術），通過遺傳學檢測後將無疾病胚胎植入子宮妊娠，生出正常胎兒。
3類女性易生畸形兒
1.年齡在35歲以上
高齡產婦由於卵子老化，胎兒易出現染色體異常，它主要包括兩種：常染色體異常和性染色體異常。
常染色體異常主要指的是13三體綜合徵和先天愚型；性染色體異常指的是性卵巢發育不全症，如果不提前進行檢查，就會有生下患兒的風險。
2.生過不良胎兒
有習慣性流產病史，或曾生過無腦兒、脊柱裂等畸形胎兒的婦女再次生育畸形孩子的危險性比普通孕婦要高得多，再次懷孕前應進行詳細的產前檢查和遺傳諮詢。
此外，曾生育過代謝性疾病患兒，或者家族中有先天性代謝性疾病患者的女性產前最好也進行相關項目的檢查。
3.吃過藥物
懷孕早期曾接受放射線診斷、治療，或者服用可能致胎兒畸形藥物的孕婦更要重視產前診斷。
孕期曾親近貓狗，喝酒抽菸和吃過霉變食物的女性也需要提高警惕。
無創產前基因檢測NIPT的優勢在哪
黃荷鳳解釋，目前臨床上判斷胎兒身體情況的檢測手段主要是羊水穿刺，這種侵入性的檢測方式有導致孕婦流產的風險，在遇到胎兒胎盤不嵌合等特殊情況時準確度也會受影響。
而新檢測技術NIPT通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，不僅準確率極高，而且能降低胎兒受影響或孕婦流產的風險。
據悉，NIPT目前已在全國各三甲醫院普及，在醫聯體的努力下，其他醫院的產婦也可以輕鬆享受到這項新檢測技術帶來的便利。
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