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哪些人適合做「第三代試管嬰兒」

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遺傳性疾病是指染色體畸變或者基因突變所導致的一類疾病，具有嚴重致殘、致畸、致死性，且大多沒有有效的治療措施。

孕中期的產前診斷是重要二級預防措施，「第三代試管嬰兒技術」（PGD），作為一種孕前診斷，為遺傳性疾病生育高風險夫婦提供了另一種選擇。

哪些人適合做「第三代試管嬰兒」

胚胎植入前遺傳學診斷，俗稱「第三代試管嬰兒」，英文簡稱PGD。

是指對於有遺傳性出生缺陷生育高風險的夫婦，在常規試管嬰兒治療程序中，當胚胎在體外培養3～6天後，活檢1個或數個細胞進行遺傳學檢測，甄別具有遺傳缺陷的胚胎，將正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反覆自然流產或者懷上遺傳缺陷胎兒。

（圖：PGD簡要流程示意圖）

1990年，英國Handyside教授及其團隊報導世界上第一例PGD試管嬰兒誕生，是通過性別選擇來避免性連鎖遺傳性疾病發生。

（圖 Handyside教授報導世界首例PGD）

隨著技術的成熟和進步，PGD的應用範圍有了進一步的擴展，目前主要應用的人群有：

1、染色體異常

染色體異常可分為數目異常和結構異常。

其中結構異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等，攜帶這類染色體結構異常者常常表型正常，只是在生育年齡出現不孕不育、反覆自然流產、生育畸形智障兒後，行染色體檢查才被發現。

這類染色體結構異常攜帶者所產生的生殖細胞可能出現染色體不平衡畸變，從而導致不良妊娠結局。

其產生正常生殖細胞的機率因人而異，和結構異常的類型、所涉及的染色體以及斷裂點的位置有關。

PGD可以選擇染色體平衡的胚胎進行移植，避免反覆自然流產的發生。

（圖： 正常染色體核型圖）

2、單基因疾病

單基因疾病是指由一對等位基因突變即可導致的疾病，如先天性耳聾、脊肌萎縮症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等。

人類已知的單基因疾病達6000～7000種，其中已明確致病基因的有約4000種。

有家族史的生育高風險夫婦，可以通過試管嬰兒程序，對胚胎突變基因位點的直接序列分析和多態位點的連鎖分析可以準確的判斷胚胎是否致病，近年來，二代測序技術在這一領域的應用大大增加了單基因病PGD的準確率和檢測效率。

（圖：常染色體隱性先天性耳聾遺傳模式圖）

3、遺傳易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個基因突變導致患病風險明顯增加。

最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發生乳腺癌和卵巢癌的風險大大增加，而且致病基因會以50%的風險遺傳給後代。

PGD也可以用於阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。

（圖：乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/BRCA2）

4、HLA配型選擇

對於一些惡性血液系統疾病，骨髓移植常常是最有效的治癒手段，但是無法尋得HLA配型相同供體常常讓這類患者失去了生的機會。

HLA配型選擇即是通過試管嬰兒技術，選擇生育一個HLA配型和第一個患兒相同的寶寶，取其臍帶血幹細胞或者骨髓幹細胞治療其患病的哥哥或姐姐，這個寶寶也被稱為「救世主嬰兒」。

2000年，世界上首例HLA配型選擇嬰兒在美國出生，他的臍帶血幹細胞被收集用於治療他患病的姐姐。

（圖 世界首例HLA配型選擇嬰兒在美國誕生）

5、醫療目的性別選擇

非醫療目的的性別選擇在我國是非法的。

但是，對於一些性連鎖遺傳性疾病，如假肥大型肌營養不良、甲型血友病等一般只在男孩中發病，女孩不發病。

雖然這類疾病致病基因明確，可以通過單基因PGD程序預防患兒的出生。

但是對於部分家系基因診斷不明，或者技術條件不允許的情況下，可以單純行性別選擇生育女孩，避免疾病的發生。

此外，對於男性Y染色體微缺失患者（AZFc缺失）也可以通過性別選擇生育女孩，而阻斷缺陷基因傳遞給自己的兒子。

（圖：性別選擇）

6、胚胎非整倍體篩查

試管嬰兒技術過程中的胚胎染色體非整倍體比較常見，並且在高齡女性、反覆自然流產、反覆種植失敗、嚴重男性不育患者中發生率更高，所以通過檢測胚胎染色體非整倍體性，選擇整倍體胚胎移植，理論上可以提高試管嬰兒的移植成功率，這也被稱為胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）。

然後，PGS是否可以提高試管嬰兒技術的總體活產率，尚存在一些爭議。

結語

遺傳性出生缺陷種類繁多、涉及全身各個系統，而很多出生缺陷目前病因診斷不明。

對於遺傳病因診斷不明的先天缺陷，目前還沒有辦法通過試管嬰兒技術降低遺傳再發風險。

此外，在PGD的技術過程中，藥物超促排卵、取卵手術、胚胎培養、胚胎活檢、冷凍復甦等過程中也存在各種風險，所以患者在選擇PGD之前需要進行充分的生育遺傳諮詢，權衡利弊，選擇一種最適合的生育方式。

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