費旭紅醫生講解原發性閉經的分類及治療
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婦產科費旭紅醫生
按有無乳房發育及是否有子宮分為四類：
1.無乳房發育，有子宮。
下丘腦GnRH分泌及合成缺陷：可由於神經遞質缺乏，腫瘤（如顱咽管腫瘤），伴嗅覺障礙的Kallmanns綜合徵及前腦的先天性解剖異常。
垂體功能低下：新生兒核黃疸，青春期前甲狀腺功能減退、腮腺炎病毒性腦炎、垂體腫瘤（以泌乳素腫瘤多見）、視網膜炎色素瘤、重型地中海貧血及原因不明的原發性垂體功能低下。
垂體興奮試驗陽性。
性腺無功能：包括性腺發育不全和酶缺陷，前者遺傳學病變占30%，包括45，X（Turner綜合徵），X染色體結構異常及46，XX或46，XY單純性腺發育不全，酶缺陷如46，XX核型的17X--羥化酶缺陷，有始基細胞但不能合成性激素。
診斷：該組屬低雌激素閉經，測定FSH以明確屬中樞性或性腺本身的功能衰竭，高FSH者應進一步查明核型明確遺傳學病因，有高血壓和低血鉀，且測血孕酮及11-脫氫皮質酮升高者為17α-羥化酶缺陷。
處理：採用雌孕激素序貫替代治療以促進性徵發育和預防骨質疏鬆症。
根據身高決定雌激素起始劑量，特別矮小者，雌激素治療前應採用小劑量雄激素，有些病人治療後可獲得可觀的身高增長。
有Y染色體或臨床有雄激素過多體徵（如多毛）應切除性腺，17α-羥化酶缺陷初採用性激素替代外，還應採用可的松治療。
2.有乳房發育，子宮缺如。
有完全型雄激素不敏感（睪丸女性化）和先天性無子宮（也稱MRKH綜合徵），前者屬遺傳性疾病，後者為有正常卵巢功能的女性，子宮缺如為苗勒管發育問題。
處理：二者均無陰道，可根據需要行陰道擴張術或成形術，完全型雄激素不敏感應在青春期性徵完全發育後切除性腺（睪丸），術後用雌激素維持性徵發育和預防骨質疏鬆。
3.無乳房發育、子宮缺如：多數是男性核型，但性腺無功能，十分少見，
包括17,20裂酶缺陷，46，XX的17α-羥化酶缺陷及無性腺征。
4.乳房發育，有子宮：有對抗性卵巢，多囊卵巢綜合徵，成年發作型或遲髮型21羥化酶缺陷，高泌乳素，下丘腦垂體功能失調等，除對抗性卵巢FSH升高外，其餘情況的FSH均在正常或偏低水平。
（治療在繼發閉經討論）。
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