衛冕奧運女子 800 米 卻是一個沒有子宮和卵巢的人

強壯的體格、強硬的肌肉線條、低沉的聲音、剛性的面孔，這不是在形容一個男性，而是在形容今年即將參加參加里約奧運會的女子 800 米跑選手 Caster Semenya。

她今年 25 歲，來自南非，之前 2009 年、2011 年世錦賽上分別獲得金牌和銀牌，在 2012 年倫敦奧運會中獲得銀牌，她飽含爭議，國際田聯曾要求塞門亞進行藥檢和性別檢驗。

雖然針對國際田聯的要求，塞門亞怒斥其為「種族主義」和「侵犯隱私」，即便如此，她依然接受了檢測。

美國發行量第四大的日報《紐約每日新聞》爆料稱她的檢測結果為兩性人，擁有雙性生殖器官，體內睪酮水平高出正常女性三倍。

然而，國際田聯卻在 2010 年 7 月允許她重返女子田徑賽場，而且宣布由於隱私原因不會公布報告原文，也沒有回應《紐約每日新聞》的爆料。

圍繞她的爭議一直沒有停止。

但是，難道性別不是件一目了然的事情嗎？不是看一下染色體是 XX 還是 XY 就知道是女還是男了嗎？現實中並非如此。

男女生物學性別可根據性染色體、生殖道結構、外生殖器形態以及第二性徵加以區分。

但有些患者生殖器官同時具有某些男女性兩性特徵，成為兩性畸形。

兩性畸形是先天性生殖器官發育畸形的一種特殊類型。

外生殖器出現兩性畸形，均是胚胎或胎兒在宮腔內接受過過高或不足量雄激素刺激所致。

根據其發病原因，兩性畸形分為：女性假兩性畸形、男性假兩性畸形和生殖腺發育異常 3 類。

生殖腺發育異常又包括真兩性畸形、混合型生殖腺發育不全和單純型生殖腺發育不全 3 種類型。

1. 女性假兩性畸形

女性假兩性畸形，也稱為外生殖器男性化。

患者染色體核型為 46，XX，生殖腺為卵巢，內生殖器包括子宮、卵巢和陰道存在，但外生殖器男性化程度取決於胚胎和胎兒暴露於高雄激素的時期和雄激素劑量，可從陰蒂中度粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。

雄激素過多的原因常見為先天性腎上腺皮質增生症或其他來源雄激素。

2. 男性假兩性畸形

患者染色體核型為 46，XY。

生殖腺為睪丸，無子宮無陰道，陰莖極小、生精功能異常，無生育能力。

男性假兩性畸形因男性胚胎或胎兒在母體缺少雄激素刺激發育。

因男性假兩性畸形多見為外周組織雄激素受體基因缺陷而使雄激素表型低下，臨床將此病稱為雄激素不敏感綜合徵，屬 X 連鎖隱性遺傳，常在同一家族中發生。

國外也有報導稱，塞門亞可能患有部分雄激素不敏感綜合徵。

說的就是這種情況。

對於完全型和不完全型雄激素不敏感綜合徵，均按女性撫養為宜。

完全型患者待青春期發育成熟後，切除雙側睪丸防止惡變，術後長期給予雌激素維持第二性徵。

不完全型患者有外生殖器男性化畸形，應提前作整形術並切除雙側睪丸。

陰道過短影響性生活者，應行陰道成形術。

3. 生殖腺發育異常

（1）真兩性畸形：患者體內睪丸和卵巢兩種生殖腺同時存在，稱為真兩性畸形，是兩性畸形最罕見的一種。

可能一側生殖腺為卵巢，另一側為睪丸；或每側生殖腺內同時含卵巢及睪丸兩種組織，稱為卵睪；也可能一側為卵睪，另外一側為卵巢或睪丸。

染色體核型多為 46，XX，其次為 46，XX/46，XY 嵌合型，單純 46，XY 較少見。

臨床表現與其他兩性畸形相同，外生殖器多為混合型，或以男性為主或女性為主，但多有能勃起的陰莖，而乳房幾乎均為女性型。

體內同時有略高雌激素和雄激素水平。

核型為 46，XX 者，體內雌激素水平達正常男性兩倍。

多數患嬰出生時陰莖較大，往往按男嬰撫育。

若能及早確診，絕大多數患者仍以女嬰撫育為宜。

（2）混合型生殖腺發育不全：染色體核型為 45，X 與另含有一個 Y 的嵌合型，以 45，X/46，/XY 多見。

其他如 45，X/47，XYY；45，X/46，XY/47，XXY 亦有報導。

混合型系指一側為異常睪丸另一側為未分化生殖腺、生殖腺呈索狀痕跡或生殖腺缺如。

患者外陰部分男性化，表現為陰蒂增大，外陰不同程度融合、尿道下裂。

睪丸側有輸精管，未分化生殖腺有輸卵管、發育不良子宮和陰道，不少患者有 Turner 綜合徵的軀體特徵。

出生時多以女嬰撫養，但至青春期往往出現男性化，女性化者少。

若出現女性化時，應考慮為生殖腺分泌雌激素腫瘤可能。

（3）單純型生殖腺發育不全：染色體核型為 46，XY，但生殖腺未能分化為睪丸而呈索狀，故無雄激素分泌，副中腎管亦不退化，患者表型為女性，但身材較高大，有發育不良子宮、輸卵管，青春期乳房及毛髮發育差，無月經來潮。

診斷

1. 病史和體檢 應首先詢問患者母親在孕早期有無服用雄激素類藥物史，家族中有無類似畸形史，並詳細體檢。

注意陰莖大小、尿道口位置、是否有陰道和子宮。

若直腸-腹部診捫及子宮，說明多系女性假兩性畸形，但應除外真兩性畸形。

若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內捫及生殖腺，則為睪丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。

2. 實驗室檢查 染色體核型，及全面的生殖激素檢測。

（1）血雄激素、17α-羥孕酮均高值，特別是 ACTH 刺激試驗後顯著增高者，應考慮為先天性腎上腺皮質增生。

（2）染色體核型為 46，XY，血 FSH 值正常，LH 值升高，血睪酮在正常男性值範圍，雌激素高於正常男性但低於正常女性者，為雄激素不敏感綜合徵。

（3）染色體核型為 45，XX 染色體易位或嵌合型，或正常核型，血清雌激素水平低下，FSH 和 LH 值偏低，根據其他臨床特徵者，診斷為 Turner 綜合徵或先天性性腺發育不良。

3. 生殖腺活檢 真兩性畸形常需要通過腹腔鏡檢或；剖腹探查取生殖腺活檢，方能確診。

確診後應根據患者原社會性別、本人性別自認及畸形程度制定矯正方案，原則上除陰莖發育良好外，均宜按女性矯正。

這種圖片不是葡萄胎，你考慮什麼疾病？

答案：葡萄胎狀肉瘤

圖片來自《奈特婦產科彩色圖片》

圖 1 來源：Caster Semenya back on track - Bulawayo24 News

圖 2 來源：http://www.bbc.com/sport/athletics/32805695

圖 3 來源：South Africans to watch in Rio: Caster Semenya

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