女孩矮小需當心特納綜合徵——上海交大附屬瑞金醫院 肖園

女孩矮小需當心特納綜合徵

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院 肖園

著生活水平的提高，現在家長對孩子身高問題的關注與日俱增。

因為矮小來兒科內分泌門診就診的兒童越來越多。

不少家長在來之前已經做了不少功課，有的在就診過後還會彼此交流。

這時候，有些家長會有疑問，為什麼他家的男娃娃不用查染色體，而自己家的女娃娃就一定要做染色體檢查？這是因為，有一種發病率較高的染色體疾病（發病率：1/2000~1/2500）是造成女孩生長落後的常見原因，它被稱為特納綜合徵（Turner syndrome， TS）。

特納綜合徵?

TS是一種僅僅對女性的健康造成影響的疾病。

患有TS的女孩們通常都具有相似的體格特徵，其中最值得注意的就是身材矮小和缺乏青春期，以至於沒有女性的第二性徵和月經來潮。

造成這些改變的終極原因就是孩子的染色體出了問題：正常人有46條染色體，其中有兩條為性染色體（女性為兩條X染色體，而男性則為一條X染色體和一條Y染色體）。

但TS的患兒，通常少了一條X染色體。

這是少了一條X染色體，影響了女孩正常的骨骼生長和卵巢發育，從而導致了女孩子的生長發育出現異常。

此外，疾病還可能會有腎臟、心臟等多方面的發育問題。

特合會哪些異常表現？

患有TS的女孩通常會有如下的體格發育異常：矮小（出生時大都正常，自2、3歲起明顯矮於正常同齡兒），胸廓畸形（盾狀胸），兩乳頭間距增寬，頸部多餘的皮膚皺褶（頸蹼），上下肢的外翻畸形（肘外翻、膝外翻），出生時手腳水腫。

由於卵巢無法正常發育，所以大部分不會進入青春期，這意味著患兒的乳房一直處於幼稚狀態，也不會出現月經，成年後無法自己生育。

也因無法生育，TS並不是遺傳病。

TS患兒的智商並不受影響，除了某些特定領域，她們大都可以勝任日常的學習和工作。

此外，部分孩子也會出現其他器官的發育異常，比如：

心臟異常

慢性或復發性中耳炎及聽力損失

嬰兒期和兒童期餵食困難

腎臟和泌尿道畸形

其他內分泌疾病：甲狀腺疾病、糖尿病、骨質疏鬆

眼睛問題

與高齶弓相關的牙科問題

脊柱彎曲

血壓高

視覺空間學習有麻煩

社交技能有困難

懷疑特納徵麼？

由於矮小是幾乎所有TS患兒早期就能發現的異常，所以身材明顯矮小的女孩子，尤其那些具有上述特殊體型的矮小女孩，必須進行染色體檢查，從而在早期明確診斷。

此外，醫生還會做以下檢查輔助診斷：性激素（評價卵巢的功能）、子宮、卵巢、腎臟、心臟的超聲檢查（篩查有無畸形）、脊柱攝片等。

確診為TS的患兒，今後在隨訪中還會針對上述可能發生的異常進一步進行篩查，例如骨密度、甲狀腺功能、血糖代謝等。

雖然就目前的科技水平，尚不能根治TS，但依然可以應用相應的藥物和技術幫助TS患兒過上健康、富有成效的和愉快的生活。

儘管TS患兒並非由於缺乏生長激素而長不高，但似乎她們自身分泌的生長激素不起作用，而目前已經有大量的研究證實早期長程注射重組人生長激素可以明顯增加患兒的最終成人身高，干預的早的話甚至可以完全達到正常身高。

在進入青春發育的年齡，醫生可以聯合使用生長激素和性激素（包括雌激素、雄激素和孕激素），不僅可以進一步增加身高，而且逐步使患兒出現女性第二性徵，並通過藥物實現月經來潮。

而成年後的一部分患者，也可以通過人工輔助生殖的手段擁有下一代。

肖園，畢業於上海

大學醫學院，兒科學博士學位；2006年起在瑞金醫院兒內科工作；2010年受ESPE資助赴英國劍橋大學進修兒童內分泌疾病；現任中華醫學會兒科分會內分泌遺傳學組青年委員，中國醫師協會青春醫學分會青年學組副組長，中華醫學會消化分會兒科學組秘書，兒科消化內鏡協作組秘書，中國婦幼保健協會小兒消化微創學組青年委員。

擅長小兒內分泌遺傳病和胃腸病的診治，對矮小症，性發育障礙，兒童糖尿病，兒童炎症性腸病和過敏性胃腸炎的診斷和治療積累了較豐富的經驗，近年來一直利用二代測序技術對罕見的遺傳內分泌病和消化疾病進行基因診斷。

來源金賽增