小兒先天性卵巢發育不全有哪些表現及如何診斷
文章推薦指數: 80 %
1、典型症狀:典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後,在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克,低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米,由於寶寶的身長在頭3個月增長較快,在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時,身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小:患者為女性表型,生長緩慢,成年期身高約135~140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常:除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外,尚有呆板面容、智力正常或稍低,約有18%的患者有智能落後。
頸短,50%有頸蹼,後髮際低,兩乳頭距離增寬,隨年齡增長而乳頭色素變深。
第二性徵:又稱副性徵。
人和動物性成熟所表現的、與性別有關的外表特徵。
女性表現為乳腺發達、骨盆寬大、皮下脂肪豐富、嗓音尖細等。
女性第二性徵出現的年齡順序:一般情況是:
8-10歲身高突增開始,子宮開始發育;11-12歲乳房開始發育,出現陰毛,身高突增達到高潮,陰道粘膜出現變化,內外生殖器官發達;13-14歲月經初潮,腋毛出現,聲音變細,乳頭色素沉著,乳房顯著增大;15-16歲月經形成規律,脂肪積累增多,臀部變圓,臉上長粉刺;17-18歲,骨骺閉合,停止長高;19歲以後體態苗條,皮膚細膩。
頸蹼:頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形,表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
4、其他異常:還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。
約35%患兒伴有心臟畸形,以主動脈縮窄為多見。
最近有報導,用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者,查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型,但無狹窄。
患者還可並發腎臟畸形。
手的第4、5掌骨較短。
5、診斷:
患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診,其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高,而雌二醇水平很低。
如發現女孩身材矮小,肘外翻,頸蹼,青春期無第二性徵,又伴有某些先天畸形時,應懷疑此病。
確診需進行細胞遺傳學檢查。
「助孕知識」染色體與卵巢的關係?!
對於月經不來潮,或後來閉經的女性,陰道超聲波檢查發現卵巢不見或很小,血FSH升高,醫生首先會開出化驗單:染色體檢查。與卵巢發育不全最有關係的就是X染色體了。女性有兩條X染色體,少一條會導致卵巢不發育。
兩種原發性閉經常見的原因各有哪些?
閉經是女性停止月經或著月經不來的現象,表現為無月經或者是月經停止的現象,是臨床上我們比較常見的婦科症狀之一。根據既往有無月經來潮將閉經分為原發性和繼發性兩類。原發性閉經指那些年紀滿16歲、女性...
女孩出現這幾大症狀,孩子可能得了特納綜合徵,家長一定要注意!
隨著生活水平的提高,現在家長對孩子身高問題的關注與日俱增。因為矮小來兒科內分泌門診就診的兒童越來越多。不少家長在來之前已經做了不少功課,有的在就診過後還會彼此交流。這時候,有些家長會有疑問,為...
從女孩到女人 你的身體發生了哪些變化
女人的性發育包括生殖器官的形態發育、功能發育和第二性徵發育,大體上分為六個階段,所以又稱之為性發育的六個「里程碑」。9歲-10歲:性發育啟動,首當其衝的是骨盆,開始悄悄地逐漸增寬。接著是胸部,一...
22歲「小老太」未老先衰,耽誤治療毀一生
中國江蘇網訊(記者 孫駿)遠看身材矮小瘦弱,像一個未成年的孩子;近看面色枯黃、滿臉皺紋,像一個小老太太。小雯是一個安徽姑娘,今年已經22歲了,可是身高卻只有1.41米,體重只有62斤,似乎一陣風...
特納綜合症——不罕見的罕見病
有那麼一組疾病,患病人數僅占總人口的0.65‰~1‰,由於它患病率極低,人們稱它們為「罕見病」。目前經確認的罕見病近 7000 種,特納綜合徵(Turner綜合徵)就是其中的一種。之所以說特納綜...
不排卵會有什麼症狀 預示不排卵的症狀
不排卵,又稱為排卵障礙,是女性不孕症的主要原因之一,約占25~30%。對於想要寶寶的女人來說,不排卵是很頭疼的事情,為了能夠順利排卵,她們想要了解不排卵的相關知識。因此常有人問不排卵會有什麼症狀...
醫生談:卵巢早衰的原因是什麼?
卵巢早衰的原因是什麼?據婦科專家介紹,卵巢早衰是指月經初潮年齡正常、第二性徵發育正常的婦女,在40歲以前出現繼發性閉經。導致卵巢早衰的原因尚未完全闡明,可能與以下因素有關,下面小編為大家詳細介紹。
原發性閉經有四大原因 要做好四項檢查
原發性閉經是指女性年滿18歲或第二性徵發育成熟2年以上仍無月經來潮,臨床較少見,多由於遺傳學原因或先天發育缺陷引起,因此,原發性閉經一旦出現,就需要弄清楚原因,那麼,原發性閉經有哪些原因呢?導致...
女性月經異常、不孕 應警惕卵巢早衰
早前熱播的生活劇《嘿,孩子》中,蔣雯麗演繹的方韻失獨後苦苦求子卻遭遇卵巢衰竭,讓她崩潰。對不少家庭來說,生孩子是非常重要的事,尤其在我國實行「全面二孩」後。但是遇上了卵巢衰竭,要如何應對呢?卵巢...
16歲的女孩還不來月經,就要注意是不是原發性閉經了~
在內分泌臨床工作中,閉經患者屢見不鮮。閉經與內分泌疾病關 系密切。按傳統的分類法閉經分原發性及繼發性閉經。凡年滿18歲女性仍無月經來潮者稱原發性閉經,約占5%。目前為國際上廣泛接受的原發性閉經定...