「科普」再見吧，地貧君！

什麼是地貧？

地貧的全稱叫地中海貧血，又稱「海洋性貧血」和「珠蛋白合成障礙性貧血」，是一組遺傳性溶血性貧血。

我國以南方地區多見，是長江以南及各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣東、廣西和海南為甚，廣西地中海貧血以α貧血為主，基因攜帶率為18%，廣東省地貧的基因攜帶率約為11%，海南省約為7%，還有四川、湖南以及江西省等。

地中海貧血症狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？

輕度地貧：

患者沒有明顯的症狀，如果不經過檢查發現連患者自己都不會想到自己是地貧患者。

這樣的患者不需要治療，不影響日常生活與工作。

中度地貧：

中度地貧會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。

在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

重度貧血：

重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現水腫綜合症，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡，孕婦也會有生命危險。

重度β地貧患者出生時沒有任何臨床症狀，一般3-6個月後開始出現逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會出現眼睛距離變寬。

鼻樑變扁等面容的改變，還會出現呼吸道感染，有生命危險，需要經常輸血治療維持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

地中海貧血遺傳規律▼

地中海貧血遺傳模式圖

地中海貧血遺傳模式圖說明如下：

①父母雙方其中一人為基因攜帶者（輕型地貧），子女為地貧基因攜帶者的機率是50%。

男孩女孩機率一樣。

②父母雙方都攜帶有地貧基因（輕型地貧），子女中為為正常的機率是25%，為地貧基因攜帶者的機率是50%，為地貧血患兒的機率是25%。

男孩女孩機率一樣。

地貧可以治癒嗎？

目前還沒有根治的方法，地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上沒有研究出成熟基因治療的方法。

而骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度β-地中海貧血的方法，大約只有25%的患者能配型相合供者。

但治療費用非常昂貴，而且質量的結局差異很大。

如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴重影響生活。

怎麼預防地中海貧血呢？

為生育一個健康的寶寶，重中之重在於預防中重度地中海貧血患兒的出生，建議新婚夫婦和計劃懷孕夫婦通過地貧篩查、基因檢測和產前診斷相關檢查，確定生育下一代患地中海貧血致病的風險，因此婚、孕、產檢「三道關」尤為重要。

在婚前檢查、孕前檢查這兩個環節，可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來。

對於存在生育重型地貧患兒風險的夫婦，懷孕後接受產前診斷，建議為孩子著想，向醫生做好遺傳諮詢。