關於「地中海貧血」你知道多少？

昨日是第25個「世界地貧日」，據悉，全球至少有3.5億人攜帶地貧基因，每年約有10萬重症地貧患兒出生，中國南方高發地區人群攜帶率最高可達24%。

讓我們一起來了解什麼是地中海貧血？地中海貧血該怎樣進行檢測預防？

那什麼是地中海貧血呢？

地中海貧血簡稱「地貧」，又稱「海洋性貧血」和「珠蛋白合成障礙性貧血」，由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白不能合成和血紅蛋白組成成分改變，發生溶血和貧血。

地貧可分α-地貧和β-地貧兩類。

地中海貧血與普通貧血的區別

普通貧血指的是紅細胞數量減少或血紅蛋白含量減少，最常見的是飲食中鐵質缺乏而造成營養性缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒。

而地中海貧血其造成的主因是血紅素不足，與鐵質吸收是完全無關的，它是一種遺傳性疾病，用藥物無法治癒。

地貧在廣東、廣西和海南的發病率較高，廣東地貧地貧基因攜帶率為16.8%，而廣西人以α地貧為主，基因攜帶率約24.5%。

只是攜帶地貧基因而沒有任何症狀，被稱為地貧基因攜帶者。

地貧基因攜帶者這麼多，那地貧影響的程度是否都一樣的呢？地中海貧血從程度上可分為輕度地貧、中度地貧和重度地貧。

輕度地貧

輕度地貧沒有任何臨床症狀，跟普通人沒有區別，很多人不經過檢查都不知道自己為地貧基因攜帶者。

中度地貧

中度地貧又稱為中間型地貧，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力、肝脾腫大以及輕度黃疸，在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象,有生命危險。

重度地貧

較為嚴重的一類為重度地貧。

重度α地貧胎兒一般在胎兒期間就出現水腫綜合徵，可能發生胎死宮內，或在出生後馬上死亡。

重度β地貧患兒出生時沒有任何症狀，但在出生後3-6個月開始出現逐漸加重的貧血，需要終生輸血維持生命，隨著年齡的增長，會出現眼距變寬、鼻樑扁平等面容改變，一般不可能活到成年。

對於重度地貧的人群，目前世界上沒有研究出成熟基因治療的方法，骨髓移植是目前唯一可以治癒重度β地貧的方法，但只有約25%的患者能配型成功。

為了維持生命，重度地貧患者只能依靠輸血、長期使用除鐵劑；但長此以往，鐵會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致死亡。

對於家庭和社會而言，重度地貧患者都是沉重的經濟與心理負擔。

地貧遺傳規律

關於地中海貧血的遺傳類別，可分為以下幾種：

1）夫妻一方為地貧基因攜帶者，一方不是的情況下：子女50%的可能為正常，50%為輕度地貧，不會出生重度地貧兒。

2）夫妻兩人都是地貧基因攜帶者，但類型不同的，如男方為α地貧攜帶者、女方為β地貧攜帶者，不會生育中重度地貧患兒。

3）夫妻兩人攜帶的是同類型的地貧基因，如同是α地貧或同是β地貧，有1/4的可能生育重度地貧，50%的可能為輕度地貧，1/4的可能為正常。

對於同一類型的地貧基因攜帶者夫妻要及時進行產前診斷。

地中海貧血的症狀

地貧根據基因缺陷的分類，臨床上主要分為α地中海貧血及β地中海貧血。

地中海貧血的檢測預防

重型α地貧一般是死胎或胎兒水腫出生後即夭折，重型β地貧需要終生輸血維持生命或進行造血幹細胞移植，而目前對重型地貧尚無有效的治療方法，因此開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，降低及杜絕重型地貧患兒的出生是預防本病行之有效的方法。