佛山婦幼院實施地貧產前篩查超12萬例，點擊了解更多防治內容

5月8日是 「世界地貧日」。

當天上午，「防治地貧·健康脫貧」主題義診活動在佛山市婦幼保健院門診大廳舉行。

據佛山市婦幼保健院統計，該院已實施地中海貧血產前篩查超過12萬例，其中經過產前診斷確診的重型地貧胎兒接近500例，僅最近三年就阻止了200多例的重型地貧兒的出生。

佛山市婦幼保健院院長郭曉玲帶領產前診斷中心專家出席義診，呼籲市民重視地貧，正確預防地貧，關愛地貧患者。

據介紹，地中海貧血，簡稱地貧，是全球人群中發生率最高、危害最為嚴重的遺傳病之一。

我國的高發區主要分布於長江以南各省份，其中廣東、廣西和海南為我國發生率最高的地區。

佛山市婦幼保健院產前診斷中心副主任黃以寧博士介紹，貧血的種類很多，與日常生活中常見貧血不同的是，地中海貧血是一種遺傳性貧血，用藥物無法治癒的。

「地貧是一組遺傳性貧血，是由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發生溶血或貧血，地貧分為α地貧與β地貧。

」

目前，國家和政府對地中海貧血非常重視，以佛山禪城區為例，地貧篩查項目：血常規（五分類）和血紅蛋白電泳，均已經包括在免費婚檢、孕檢和產檢。

對於地中海貧血不要存有僥倖心理

小君（化名）婚後生活一直很幸福，準備要孩子前自己做了地貧篩查，但卻沒有要求愛人一起進行。

十月懷胎，寶寶終於出生了，但檢查結果卻讓一家陷入悲劇的深淵，寶寶是重度β地貧患兒，夫妻再進行檢查時，發現是同型地貧基因攜帶者。

黃以寧介紹，很多準備結婚的年輕人，由於各種原因，尤其是在婚姻問題中擔心對方有成見而隱瞞自己的有地貧基因等問題，不願意接受地貧篩查和診斷。

實際上，地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會產生影響，如果夫婦雙方只有一方攜帶地貧基因，對後代健康也不會有影響，只有夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因時，他們生育的小孩中才有1/4的機會是重型地貧患兒，目前這種生育重型地貧患兒的風險完全是可以通過產前篩查和診斷得以避免的。

■知多D

什麼是地貧篩查？孕前、孕期及產前都需要篩查嗎？

常用的地貧篩查技術包括紅細胞壓積、紅細胞脆性、血紅蛋白電泳等，這些技術各有特色，可以初步檢出地貧攜帶者。

正常情況下，成人只要在婚檢、孕檢或產檢中進行過一次篩查就可以了。

「另外，許多醫院的血常規中就已經包含了可以初步檢出地貧攜帶者的MCV、MCH等項目，所以實際上一個成人會有多次機會進行地貧篩查，有經驗的醫師都會依據這些結果給出提示。

」

黃以寧提醒，當夫婦雙方均為地貧攜帶者時，就需要進行基因診斷，如果基因診斷證實雙方為同型地貧，就需要進行產前診斷。

「產前診斷的方法主要方法有，絨毛活檢術，約在孕11周-13+6周進行，羊膜腔穿刺術，約在孕16周-24周進行、臍靜脈穿刺術，約在孕24周之後。

」

兩個非缺失型α地貧攜帶者，會生育重度地貧患兒嗎？

林小姐孕期在外院產檢，無創基因提示21、13和18三體低風險，但在一次超聲波檢查中提示：胎兒腹腔見前後徑約4.2cm液性暗區，隨後到我院進行一系列檢查，結果發現胎兒為ααCS純合子。

佛山市婦幼保健院遺傳諮詢門診楊興坤博士表示，女方在外院地貧基因型只查了缺失型α地貧和β地貧未見異常，其父親因為地貧篩查陰性而未行基因型檢測，幸好在在超聲發現腹水和臍帶血血紅蛋白電泳發現巴氏帶，從而確診為ααCS純合子胎兒。

「一方篩查陽性而未行非缺失型基因檢測，另一方因篩查陰性而未行基因診斷，從而導致地貧患兒險些漏診，好在超聲發現異常而避免，及時給予阻斷，沒有讓重度地貧胎兒出生。

」

雙方靜止型地貧，會出現地貧患兒嗎？

有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，一般篩查方法也檢測不出來，但是若夫婦雙方二人都是靜止型α地貧，則不會生育出重度地貧寶寶。

預防地貧患兒出生可以做輔助生殖嗎？

佛山市婦幼保健院產前診斷中心副主任鍾進主任醫師介紹，目前的第三代試管嬰兒技術可解決同型地貧兒出生的問題。

「我們在臨床病例中遇到一例特殊的病例，就是連續檢出幾胎都是同型地貧的胎兒，後來通過基因檢測確診父母是同型的地貧基因攜帶者，我們建議夫婦做第三代試管嬰兒，可以在植入前選擇健康的胚胎，有效預防地貧患者的出生。

」

第一胎沒事，第二胎要進行地貧篩查嗎？

二孩政策全面放開，不少帶有地貧基因的夫婦紛紛計劃生二孩，但在是否檢查孩子是否攜帶地貧基因的問題上有了爭議。

有人認為第一胎沒事，第二胎也不用檢查。

專家提醒，第一胎沒事不代表第二胎也沒事，如果夫婦雙方為同型地貧，每一次懷孕都有25%機會生育重型地貧患兒。

【記者】夏小荔

【通訊員】張秋芳