「地貧」是一種無法治癒的遺傳病，婚前篩查「地貧」很重要！

2018年5月8日是第25個「世界地貧日」。

國家衛生健康委婦幼司於5月8日在福建、江西、湖南等10個「地貧」高發省開展「世界地貧日」主題宣傳活動，進一步加強「地貧」防治宣傳教育。

地中海貧血（簡稱「地貧」）是一種常染色體隱性遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。

重型患者只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。

即便如此，長期輸血，鐵會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致死亡。

如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，並且在產前做好「地貧」篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型「地貧」的幾率減至最低。

「地貧」無法通過藥物治癒

貧血是指紅細胞數量減少或血紅蛋白含量減少。

貧血有很多種類，最常見的為飲食中鐵質缺乏而造成的營養性缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒它，而「地貧」卻是一種遺傳性疾病，用藥物無法治癒。

「地貧」攜帶者往往無症狀

地貧尤以廣東、廣西和海南為劇。

廣東「地貧」基因攜帶率為16.8%，而廣西以α「地貧」為主，基因攜帶率約24.5%，只是攜帶「地貧」基因而沒有任何症狀，被稱為「地貧」基因攜帶者。

輕度「地貧」：患者沒有任何臨床症狀，跟普通人一樣沒有區別，如果不經過檢查連患者自己都不知道有「地貧」。

中度「地貧」：又稱為中間型「地貧」，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力、肝脾腫大以及輕度黃疸。

在發燒應激或服用一些藥物時會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危象。

重度「地貧」：重度α「地貧」胎兒一般在晚孕期就表現水腫綜合徵，可能出現胎死宮內現象，或在出生後馬上死亡，孕婦也會有水腫鏡像綜合徵等生命危險。

重度β「地貧」兒出生時沒有任何症狀，一般出生後3-6個月開始出現逐漸加重的貧血，需要終生輸血維持生命，隨著年齡增長，會出現眼距變寬、鼻樑扁平等面容改變，一般不可能活到成年。

「地貧」應正確篩查

「地貧」產前診斷是通過獲取胎兒遺傳物質對胎兒進行「地貧」基因診斷。

對夫妻雙方已經確診為同一類型「地貧」基因攜帶者，則胎兒有1/4機率是中或重度「地貧」患者，必須進行產前診斷確診胎兒的「地貧」基因型。

目前採集胎兒DNA的方法主要有：絨毛活檢術採集絨毛組織，孕周為11-14周；羊膜腔穿刺術採集羊水，孕16周後。

文/通訊員 冼嘉嘉 白恬 指導醫生 劉維強（廣醫三院廣州婦產科研究所實驗部副主任技師）

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