地中海貧血，防重於治 醫生建議育齡期夫婦接受篩查

5月8日是第24個世界地貧日，主題為「關愛地貧，重在預防」。

5月11日上午，我院血液腫瘤科主任汪寶貞、上官輝副主任醫師、黃韻映主治醫師、馬慶輝主治醫師及婦產科陳守琴主治醫師等醫務人員在醫院大門口進行地貧日義診活動，發放宣傳冊、普及地貧知識，強調地貧難治但可防，呼籲產婦重視地貧篩查，降低重症地貧兒的出生率。

一直以來，地貧是導致廣東出生缺陷以及圍產兒和嬰兒死亡的主要原因之一，廣東去年篩出中重型地貧1281胎。

地貧是常染色體隱性遺傳的慢性溶血性貧血病。

若夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者（同父母一樣是輕度地貧），另1/4的機會為中重度地貧患者，因此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。

醫生提醒，地貧基因攜帶者基本無任何臨床表現，並不是有症狀才需要檢測，也不是既往體檢健康就可以不做檢查的，建議所有育齡期夫婦都接受篩查。

篩查方法比較簡單，夫婦雙方只需一起做血常規就可以；如果有一方或雙方血常規檢查結果陽性，雙方再進行血紅蛋白分析；雙方血紅蛋白分析結果呈陽性，則需進行基因診斷；如果基因診斷雙方為同型地貧攜帶者，生下重型地貧兒的幾率是25%，這種情況下，孕後要儘早做產前診斷、必要時才能及早干預。

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地中海貧血的由來

地中海貧血(Thalassemia，簡稱「地貧」)是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。

地中海貧血於1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發現於地中海區域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱「海洋性貧血」。

實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。

在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。

這是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血，因此也稱為「珠蛋白生成障礙性貧血」。

習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱地貧。

中國屬於地貧高發國家之一，以長江以南各省為地貧高發區，廣東是其中的高發省份，全省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%。

而從各地市分布來看，雲浮、陽江、梅州、清遠等地相對最高，分別是24.65%、24.51%、21.22%、20.09%。

一些高發地區5人中就有1人攜帶地貧基因。

我國成人中常見的地貧分為α和β兩種類型，常見地貧基因型有23種，其中α地貧基因型6種，β地貧基因型17種。

地中海貧血的症狀和分類？

輕度地貧

患者沒有明顯的症狀，表現跟普通人一樣，沒有什麼特別，如果不經過檢查發現連患者自己都不會想到自己是地貧患者。

這樣的患者不需要治療，不影響日常生活與工作。

中度地貧

中度地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。

在應急或者服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

重度地貧

重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現水腫綜合症，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡，孕婦也會有生命危險。

重度β地貧患者出生時沒有任何臨床症狀，一般3-6個月後開始出現逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會出現眼睛距離變寬，鼻樑變扁等面容方面的改變，還會出現呼吸道感染，有生命危險，需要終生輸血去鐵治療維持生命。

夫妻都是同一類型地貧基因攜帶，何時做產前診斷最好？

採集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、臍靜脈穿刺術採集臍血等方法。

檢查時間分布為：絨毛活檢術（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術（孕24周以後）。

地中海貧血的治療方式

目前對重型地中海貧血尚無有效治療手段，雖部分選擇骨髓移植，但儘早發現和淘汰重症地貧胎兒是優先採用的方法。

因此產檢篩查與高危夫婦產前基因診斷防止重型地貧兒的出生顯得極為重要。