什麼是地中海貧血，為什麼產檢要做地貧？

什麼是地中海貧血，為什麼產檢要做地貧？

貧血相信每個人都聽說過，我們每個人都希望自己可以沒有這些疾病的困擾，但是這些疾病不知道為什麼還要找上我們，而對於地中海貧血你清楚嗎？地中海貧血又是怎麼引起的呢？而我們為什麼產檢要做地貧，拿出5分鐘，看一下就知道了……

什麼是地中海貧血？

海洋性貧血又稱地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。

臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者。

重型β地貧患兒需要終生輸血治療，平均存活年齡僅10歲左右，每年治療費用至少10萬元，每例重症地貧患兒出生給社會和家庭帶來沉重的負擔。

因此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。

1、地貧與一般貧血有什麼區別？

貧血有很多種類，最常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒，而地中海貧是一種遺傳性貧血，用藥物無法治癒。

2、什麼是地貧基因攜帶者？

地貧是一種隱性基因遺傳病，廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為11.07%。

攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，稱之為地貧基因攜帶者。

3、地中海貧血症狀有哪些？

地貧按照臨床症狀可以分為輕度、中度及重度。

輕度地貧患者沒有明顯症狀，不需要治療。

中度地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血，服用一些藥物會出現急性溶血，甚至有生命危險。

重度α地貧胎兒在

孕晚期會出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡。

重度β地貧患者一般3-6個月後出現逐漸加重的貧血，需要經常輸血治療維持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

4、地貧可以治癒嗎？

目前還沒有根治的方法。

而骨髓移植是目前唯一可能治癒重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。

但治療費用非常昂貴。

因此防止重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療。

5、什麼是地貧的篩查？

地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規，紅細胞脆性等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。

6、我沒有任何症狀，需要接受地貧篩查嗎？

地貧是一種隱性基因遺傳病，多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀。

因此，如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。

7、為什麼我篩查結果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？

若妻子是靜止型α地貧，丈夫是輕度α地貧基因攜帶者，則會有1/4的機率生育中度地貧的患兒。

但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進行地貧篩查。

8、什麼是地貧的產前診斷？

地貧產前診斷室通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。

夫妻雙方已經確診為同一類地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機率是中或重度地貧患者，為了防止中重度地貧胎兒的出生，必須進行產前診斷確認胎兒的地貧基因型。

9、夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？

地貧分為α和β成兩種類型，父母地攜帶基因狀況不同則會對寶寶產生不同的影響。

如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的機率生育中重度地貧患兒，所以在懷孕後需要進行產前診斷。

確定為重度地貧患兒，應及時終止妊娠。

β地中海貧血

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重型β地中海貧血

(1)臨床表現：自出生後3-6個月起出現貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻樑低平等骨骼改變，呈現特殊的「地中海貧血」面容，X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛髮樣;發育滯後。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白<60g/L,呈小細胞低血色素性貧血，紅細胞形態不一、大小不均，有靶形紅細胞(10%以上)和紅細胞碎片，網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞。

骨髓中紅細胞系統極度增生。

首診HbF達30%~90%.

(3)遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

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中間型β地中海貧血

(1)臨床表現：多在2~5歲時出現貧血，症狀和體徵較重型輕，可有「地中海貧血」面容。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白60~100g/L,成熟紅細胞形態與重型相似，網織紅細胞增多，偶見有核紅細胞，HbF>3.5%.

(3)遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

中間型β地中海貧血的分子基礎較複雜，詳見評論。

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輕型β地中海貧血

(1)臨床表現：無症狀或有輕度貧血症狀，偶見輕度脾大。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形紅細胞，紅細胞輕度大小不均。

MCV<79fl,MCH<27pg,紅細胞脆性試驗陽性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加(不超過5%)。

(3)遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

(4)除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

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靜止型β地中海貧血基因攜帶者

(1)臨床表現：無症狀。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白正常，MCV、MCH和紅細胞脆性試驗常降低，網織紅細胞正常。

HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加(不超過5%)。

(3)遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

其實地中海貧血在我們的身邊還是比較多的，但是我們只要平時的時候注意下就不會患上這種疾病的，我們要想不患上地中海貧血我們就要對於地中海貧血的病因進行更深入的了解，所以我們身邊的人一定要多多的閱讀我們上面的文章。

這樣對於我們的健康是有幫助的。

對有地中海貧血家族史者或地中海貧血高發地區，婚前應做遺傳基因檢查，了解夫妻雙方是否帶有遺傳基因缺陷，避免所生子女發生地中海貧血。

另外，可採用產前診斷技術，在胎兒4個月時，用穿刺方式採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血進行鑑定。

若存在嚴重缺陷，應終止妊娠。

建議你去做遺傳基因檢查，以便根據結果採取相應的預防措施。

至於第二胎是否會發病，只能根據檢查結果進行分析判斷。