地中海貧血：基因異常個數與貧血輕重的關係

α地中海貧血是最常見的地貧類型之一，雖然它的發生具有一定的地域性，但對於我國東南沿海及西南地區的人們來說，無論是從遺傳，疾病診治還是日常防治方面，都要多了解一些!

α地中海貧血是怎麼發生的?

地中海貧血，顧名思義，貧血是此病患者的典型症狀，這主要是因為紅細胞的血紅蛋白主要由α和β這兩種肽鏈構成，當α肽鏈合成受到影響時，就會發生α地中海貧血。

地中海貧血屬於常染色體遺傳性疾病，α肽鏈合成時，受4個基因控制，其中2個來源於父親，2個來源於母親。

4個控制α肽鏈合成的基因，會有1個，2個，3個，甚至4個基因出現異常，最終導致α肽鏈合成受到影響。

　　那麼，出現異常的基因個數與貧血輕重有什麼關係?

　　一個基因異常：靜止型地貧

患者血常規檢查紅細胞數，血紅蛋白量常常是正常，沒有貧血現象，沒有任何地貧相關症狀出現，不需要治療，可正常生活。

　　兩個基因異常：輕型地貧

血常規檢查結果中，紅細胞數可正常，或輕度偏高;血紅蛋白數值常低於正常值，輕度貧血現象，此外，可見紅細胞平均體積和紅細胞平均血紅蛋白量降低，紅細胞呈小細胞形態。

然而此類患者一般沒有明顯症狀出現，也無需治療，但平時還是要注意避免勞累，預防感染，貧血加重時，需要及時治療。

　　三個基因異常：中間型地貧

此型又稱「血紅蛋白H病」，患者可見血紅蛋白低，出現貧血，且患者少數為輕度貧血，多數為中度，另少數患者為重度貧血。

在血常規檢查中，可見紅細胞平均體積，紅細胞平均血紅蛋白量，及紅細胞平均血紅蛋白濃度降低，呈小細胞低色素貧血。

在相關血紅蛋白檢測中，可見異常血紅蛋白(血紅蛋白H)存在，在血紅蛋白穩定性試驗中，測得不穩定性血紅蛋白存在，表現為異丙醇試驗陽性。

另紅細胞包涵體試驗也為陽性。

中間型地貧患者，在出生時可能沒有明顯症狀，但在出生4-6個月後，會出現貧血，常見面色蒼白，伴有黃疸，脾大可觸及，中重度貧血患兒耐力很差。

重度貧血患兒還會影響體格發育，平時要注意防治感染，用藥需謹慎，以免用藥不當引起溶血，加重貧血現象。

此類患兒當血紅蛋白低於90時，建議及時輸血，維持血紅蛋白在90以上，以保證患兒較好的生活質量。

多次輸血的地貧患者，鐵在體內聚集增多，導致鐵過載，必要時需要祛鐵治療。

貧血嚴重的患者，可切脾治療，貧血程度可有所緩解，但需要注意的是，脾臟切除後，機體免疫力會隨之降低，對一些疾病的抵抗力下降，生活質量受影響。

　　四個基因異常：重型地貧

此型又稱為Hb Bart 胎兒水腫綜合徵，伴有四個基因異常，因此，在懷孕期間，胎兒就會出現缺氧現象，往往是死胎，或者是出生後不久就會死亡。