ABWY系列，全面科普，了解-地中海貧血和阻斷遺傳方法

本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已經DCI版權備案，版權所有，侵權必究。

ABWY，Always Be With You.

本系列將幫助人群中比重極小的單基因遺傳病患者和家庭，科普單基因遺傳病的危害、遺傳模式、致病基因和阻斷方式。

什麼是β-地中海貧血？

β-地中海貧血是一種血液疾病，使人體「缺氧」，導致皮膚蒼白、虛弱、易疲勞，以及其他更嚴重的併發症。

根據症狀的嚴重程度，β-地中海貧血可分為：

• 重度β-地中海貧血

• 中度β-地中海貧血

重度β-地中海貧血

重度β-地中海貧血的症狀一般出現在患兒出生後的1至2年內。

患兒會出現嚴重的貧血症，甚至危及生命。

重度β-地中海貧血會阻礙患兒的正常生長，可能出現的症狀包括黃疸、脾臟腫大、肝臟腫大、心臟腫大和骨骼畸形等。

患兒需要頻繁的輸血來補充血紅細胞，雖然這是唯一延長患兒生命的方法，但與此同時，長期輸血又會進一步導致肝臟、心臟和內分泌方面的問題，直到患兒夭亡。

中度β-地中海貧血

中度β-地中海貧血的症狀雖不及重度嚴重，大部分症狀也可能到兒童期才出現，但依舊會引起貧血、生長遲緩和骨骼畸形等健康問題。

β-地中海貧血的高發地區

β-地中海貧血是一種在世界範圍內相當普遍的血液疾病，每年有成千上萬的新生兒患有β-地中海貧血，常見於地中海地區、北非地區、中東地區、中亞地區和東南亞地區。

在中國，該病多見於廣東、廣西和四川等地區。

β-地中海貧血的致病邏輯

導致β-地中海貧血的原因是HBB基因突變。

突變的基因無法給予人體正確的指令，從而導致人體無法生成β-珠蛋白。

β-珠蛋白的缺乏導致血紅蛋白減少，這就使得血紅細胞的生成受阻。

這就是HBB基因突變致病的邏輯。

但根據基因突變無法預測症狀是中度還是重度。

β-地中海貧血的患病模式

中重度β-地中海貧血的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，致病基因HBB位於11號染色體上。

• 當人體攜帶了一對致病基因時，人體呈患病狀態，但無法準確預測中度或重度。
  
  

• 當人體攜帶了一個致病基因時，人體呈攜帶狀態，有時會出現輕度症狀。
  
  

β-地中海貧血的遺傳模式

• 當父母雙方均攜帶時，子女的中重度β-地中海貧血患病機率為25%，攜帶機率為50%，正常機率為25%；

• 當父母中一方攜帶一方正常時，子女的攜帶機率為50%，正常機率為50%；

• 當父母中一方患病一方正常時，子女的攜帶機率為100%；

• 當父母中一方患病一方攜帶時，子女的患病機率為50%，攜帶機率為50%。
  
  

個案

在極小比例的案例中，β-地中海貧血的遺傳模式為常染色體顯性遺傳。

如何阻斷β-地中海貧血？

過去，預防患兒出生的唯一方式是引產，即在妊娠滿16-20周時，通過羊水穿刺確診胎兒是否為患兒，並以引產阻止患兒出生。

但這種方法對於父母身心靈的打擊很大。

如今，我們可以藉助胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD）提前確診哪些胚胎攜帶了致病基因，並篩選出正常胚胎植入，已達到阻斷遺傳的目的。

病友們須牢記的是，對於篩查23對染色體非整倍體的PGS技術（胚胎植入前遺傳學篩查技術）無法檢測胚胎是否攜帶致病基因，只有PGD技術可以。

所以，無論在哪裡就醫，一定要把你的目的清楚無誤地轉達給醫生，用簡單的一句話就是：

「醫生，我想生一個沒有β-地中海貧血的孩子，貴院有這種技術嗎？」

如果醫院有這個技術，醫生一定會明確的答覆你。

接下來的事，就交給PGD，因為能否找到正常胚胎畢竟是一個機率問題（具體機率參照本文段落「β-地中海貧血的遺傳模式」）。

如何理智看待「正常胚胎」還是「攜帶胚胎」？

看完上文後你應該明白，無論是「正常胚胎」長成的孩子，還是「攜帶胚胎」長成的孩子，一定都是健康的。

即便「攜帶」孩子有可能出現輕度症狀，仍是可以接受的。

所以，如果在可移植胚胎數量較少的情況下，移植「攜帶胚胎」也是可以的。

謹遵醫囑，並「兩害相權取其輕」，是正確、理智的態度。