你知道地中海貧血嗎？

什麼是地中海貧血？

這個病首先在地中海區域的國家被發現，且在這些區域高發，所以被命名為地中海貧血。

但後來又發現在非洲、東南亞、中國南部等熱帶或亞熱帶地區均比較常見，所以又被稱為海洋性貧血

地中海貧血的本質是珠蛋白的基因有缺失或突變，導致合成的珠蛋白α鏈或β鏈缺失，從而形成異常血紅蛋白，引起紅細胞形態和攜氧能力變化，導致紅細胞被破壞過多，出現貧血和溶血的症狀

地中海貧血與一般貧血有何區別？

所謂的貧血就是紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。

貧血有很多種類，例如：缺鐵性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等

地中海貧血是溶血性貧血的一種類型，由基因決定，有遺傳性，用藥物無法治癒

什麼是地中海貧血基因協帶者？

地中海貧血是一種隱性基因遺傳病。

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，我們稱之為地中海貧血基因攜帶者

地中海貧血會傳染或遺傳嗎？

地中海貧血只會遺傳，不會傳染。

假如父母中有一個人攜帶地中海貧血基因，子女就可能也會遺傳到地中海貧血基因

地中海貧血會有哪些表現？

患者基因突變的程度不同，表現形式多樣，一般分為輕型、中間型和重型

輕型：無自覺症狀，常在體檢時發現輕度貧血和紅細胞異常

中間型：貧血程度不一，除有貧血常見的頭昏、乏力外等症狀外，常合併慢性溶血的症狀，如皮膚、鞏膜發黃，膽結石、脾腫大等

重型：患者在嬰幼兒時就表現出明顯的貧血，骨骼和面容的異常，發育缺陷等，需要反覆不斷輸血

地中海貧血可以治癒嗎

目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法，骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，且治療費用非常昂貴，結局不一定好。

因此，開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

輕型地中海貧血：不需要特殊治療

中間型地中海貧血：需預防反覆溶血導致的膽道結石，可口服熊去氧膽酸片。

若有脾大、脾功能亢進等表現，可以考慮切脾。

必要時輸血糾正貧血

重型地貧：需異基因骨髓移植，若無合適供者或無法移植，則需定期輸血維持血紅蛋白水平，祛鐵治療，防止過量鐵沉積引起重要臟器受損

沒有任何症狀需要解釋點評篩查嗎？

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，或者症狀非常輕微。

不能通過症狀來判斷是否有地貧，需要正規臨床篩查及基因檢測才能確定

地中海貧血還能生育下一代嗎？

若夫妻雙方一方正常，一方為地貧基因攜帶者，表現為輕型或中間型，則下一代可能為正常或輕型甚至中間型

若雙方均為基因攜帶者，則下一代有四分之一的可能為重型地中海貧血。

這種情況需要做好產前診斷，如果是重型地貧，可以考慮終止妊娠

夫妻雙方是同類型的地貧攜帶者，需要怎麼做?

若夫妻雙方攜帶的是同類型的地貧基因超過2個，則有可能生育中重度地貧患兒，應在懷孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都需進行產前診斷。

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封面新聞記者 簡婷婷 綜合自貢市第一人民醫院