染色體異常是個什麼梗？可以做試管嬰兒嗎？

​生育健康聰明的後代寶寶，是所有家庭的殷切期望。

隨著自然環境的急劇惡化、社會壓力的增加以及長期飲食作息的不規律等因素，染色體異常或變異的情況變得越來越普遍。

普通人群染色體變異發生率5%，而不育不孕患者中染色體變異發生率高達5%—10%。

那麼染色體異常可以做試管嬰兒嗎？哪些准父母需要做染色體檢查？

染色體異常可以做試管嬰兒嗎？

染色體異常表現為染色體結構和數目的異常，胚胎染色體源於卵子和精子。

卵子成熟過程中會發生減數分裂，即從兩條染色體拆分成單條染色體，受精後再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。

老化的卵子更容易發生減數分裂異常，也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體，受精以後會導致受精卵的染色體變成1條或者3條，非二倍體的機率增加。

染色體異常准爸媽在試管嬰兒胚胎移植前，可選擇第三代試管嬰兒PGD/PGS技術，通過對植入前的胚胎進行基因診斷和染色體篩查，淘汰攜帶遺傳病致病基因和染色體異常的胚胎，優選健康優質胚胎植入，提高試管嬰兒助孕成功率和降低自然流產率。

哪些備孕人群需要做染色體檢查？

染色體異常患者懷孕的幾率低，且懷孕後發生復發性流產的可能性高。

染色體疾病通常是導致流產與不孕不育的重要原因，或伴有發育畸形和智力低下。

通過對染色體檢查能夠有效診斷和篩查染色體及其相關疾病。

1、不孕不育和反覆流產患者

懷孕過程中，自然流產發生率約7%，可以認為是優勝劣汰；但反覆流產，尤其是3個月內的早期流產情況，需要做進一步檢查的，以明確流產原因：其中胎兒染色體約50%是異常，其餘可能與女方子宮內環境有關，還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。

2、已生育過患有遺傳病患兒的患者

試管嬰兒准爸媽體內如果存在染色體異常，雖然自己不會受到影響，但後代寶寶或許會擁有「不正常」的染色體，生下遺傳性病患兒的可能性增加。

比如唐氏綜合徵，表現為智力低，心臟有缺陷；比如特納綜合徵，一般表現為身材矮小，無法懷孕。

3、35歲以上的高齡備孕媽媽

最佳育齡是24-29歲，年齡越大，生育能力降低；尤其是35歲過後，孕媽媽的卵子質量下降，染色體發生變異的可能性增加，懷孕難度加大，流產的可能性也隨之增加。

40歲以上受精卵的發育，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在！

4、原發性閉經和不孕，男性無精子和不育

精子濃度小於1000萬/毫升，建議進行Y染色體微缺失檢查。

Y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異，男性不育患者中7%發生Y染色體微缺失，其中少精症患者3~7%發生Y染色體微缺失，無精症患者13%發生Y染色體微缺失。

試管嬰兒技術發展至今已有40年的歷史，第三代試管嬰兒技術的應用也到了爐火純青的地步，目前已知的基因遺傳病有7000多種，其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術鑑定。

降低新生兒先天缺陷率，防止遺傳病，排除基因缺陷，有效避免唐氏等125種遺傳疾病，是第三代試管嬰兒的「使命必達」，也是有效的優生優育手段。