六旬老人40年骨折20多次 病因竟是因為自己不是純爺們兒
文章推薦指數： 80 %
從20歲開始，張玉沛幾乎都是在烏市各大醫院與石膏、繃帶度過的，40年里，他竟然莫名其妙地骨折過20多次，而且都是非外傷因素。
換醫院，看名醫，折騰了40年，也沒搞清楚自己到底得了什麼怪病。
今年4月，因重度骨質疏鬆，害怕自己哪根骨頭再毫無緣由地骨折，張玉沛來到新醫大五附院骨折就診，由於他還患有糖尿病，又轉入內分泌科。
這時，內分泌科醫生髮現張玉沛身上有些異常。
「他男性特徵不是很明顯，比如喉結不突出，鬍鬚和腋毛稀疏，而且給人感覺缺乏男性氣質，」該科醫生李曉嵐說，經過詢問，患者本人自述因自己「私處」短小，查過睪酮水平，低於常人，注射過兩次睪酮，後來也不了了之了。
了解到這一情況，醫生們首先想到的就是患者性腺發育不良，「會不會是克氏綜合徵啊，但克氏綜合徵通常伴有乳房發育，而張玉沛並沒有。
前些年我接診過一名來自南疆的患者，他就很典型，胸部發育的和女性一樣。
」李曉嵐說，對張玉沛的診斷一度陷入困惑。
克氏綜合徵指的是，正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。
如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。
這種病的發病率為l%一2%，十分罕見。
醫生們並沒有放棄，繼續查找病因，終於找到了新的突破口，克氏綜合徵臨床症狀的輕重，與染色體異常的嵌合數目有關，異常染色體的嵌合數目少，臨床表現就接近正常。
比如張玉沛，沒有乳腺發育，且有性慾，比較接近常人。
於是，醫生給他做了染色體檢查後，最終結果顯示，他的染色體類型果然為XXY，這也是導致張玉沛睪酮水平低於正常男性的原因，而睪酮水平低又成為導致其骨折頻發的原因。
昨日，來複診的張玉沛說，治了40年的骨折，從來沒想到，病因竟然是因為自己的基因跟正常男性不一樣。
今後，張玉沛將長期接受雄性激素補充治療，以促進男性化，改善其精神狀態，同時補充鈣和維生素預防骨折，從而提高患者的生活質量。
李曉嵐提醒，男孩子一般在13歲至15歲進入青春發育期，並出現第二性徵，比如嗓音變粗、長出陰毛、腋毛等，如果沒有，家長應儘早帶孩子就醫，查明原因，進行相關治療。
文/劉盼
40年骨折20多次，一生未婚，他沒想到，自己男性特徵不明顯
烏魯木齊晚報訊（全媒體記者牟敏）治了40年的骨折，如今已經60歲的張玉沛（化名）從來沒想到，病因竟然是自己的基因跟正常男性不一樣：他的染色體類型為XXY。26日，張玉沛再次前往新疆醫科大學第五附...
大白課｜人可以有第三種性別嗎？不行的話可以創造出來嗎？
有一些基因型為XXY的人，我記得是在歐洲，好像是德國吧，正在要求將第三性加入立法。畢竟XXY確實與XY和XX不一樣。除此之外還有XYY，這樣的人群雖然少，也還是有的。總的來說，如果僅僅說第三性別...
青春期不長喉結長胸部 「花美男」原來是種病
湖北日報網訊(全媒體記者湯煒瑋 通訊員高琛琛)13歲男孩高挑個,白皮膚,是學校公認的「花美男」,可他不變聲,也不長喉結,反而胸部還開始發育,父母將其送到武漢兒童醫院檢查才發現,他患了克氏綜合徵。...
克氏綜合徵不再是「絕症」
在男科門診日常工作中經常會遇見這樣的病人：身材高大，皮膚白皙，沒有鬍鬚，女性乳房或者骨盆，體檢後往往會發現沒有陰毛、小陰莖、小睪丸。憑著第一印象和職業的敏感性，高度懷疑是克氏綜合徵，經過檢查和化...
性染色體異常：你看到的也許只是表面
導讀：性染色體，顧名思義是與性別有關的染色體，它能決定人體的性別分化。性染色體不僅僅關乎性別、生育能力，還能決定一個人的智力發展、身體發育、性格特徵等。如果性染色體出現問題，有些女人可能比man...
衛冕奧運女子 800 米 卻是一個沒有子宮和卵巢的人
強壯的體格、強硬的肌肉線條、低沉的聲音、剛性的面孔，這不是在形容一個男性，而是在形容今年即將參加參加里約奧運會的女子 800 米跑選手 Caster Semenya。
克氏綜合徵：多了一條X染色體的別樣人生
每年2月的最後一天是國際罕見病日，手札君為大家分享一個生殖領域的罕見病--克氏綜合徵高中生物課本就告訴我們正常人的染色體有23對共46條，其中男同胞的性染色體由一條X染色體和一條Y染色體組成，故...
克氏綜合徵的男性可以生育嗎？
北京家恩德運醫院的專家介紹，一位男性患者，29歲，和妻子結婚一年，妻子一直沒有成功懷孕。經檢查，他的情況如下：睪丸大小約為2~3 ml，染色體檢查結果為47 XXY，促卵泡生成素33.82IU/...
這種病讓男性無精子，還長乳房！
編者語：一個周六的下午，科里M主任給 @醫學手札 帶了一個男患者過來，說是一個無精子症的患者，麻煩給他找找原因。通過檢查，此男子不僅無精子，還長了女人般的乳房......他患上的是不為眾人所知的...
小陰莖的具體發病原因
來源：尋醫問藥網 時間：2018-07-24 發布者：靜曉 收藏本文如果男性出現小陰莖的情況，不僅給男性的心理和精神方面帶來了非常大的壓力，更加重要的是導致夫妻性生活關係的不和諧以及不孕不育的產...
少精/無精症的遺傳學異常
染色體和基因攜帶遺傳信息，是構造人體的藍圖，如果異常會導致很多疾病的發生。染色體和基因異常也同樣會導致男性不育症，隨著研究的深入，已經逐漸揭開遺傳性男性不育的神秘面紗，少精/無精症的那些染色體和...
先天愚型的發病原因有哪些 怎樣預防好
孩子患上先天愚型這種疾病的時候，發病原因是什麼呢？很多的家屬都掌握的不是特別的清楚，掌握了先天愚型這種疾病的發病原因，患者們才會有美好的未來，對於先天愚型的發病原因，本文特做了詳細的介紹。先天愚...
因為多了一條X染色體,他們結婚後可能懷不上寶寶。
有人說，人類正在朝中性進化，女人們都變成了女漢子，男人們則越來越女性化，心思敏感，做事不夠果決。不過，男人要是過於女性化，缺乏男性特徵，就要當心是染色體出了問題。
兩種原發性閉經常見的原因各有哪些？
閉經是女性停止月經或著月經不來的現象，表現為無月經或者是月經停止的現象，是臨床上我們比較常見的婦科症狀之一。根據既往有無月經來潮將閉經分為原發性和繼發性兩類。原發性閉經指那些年紀滿16歲、女性...
唐氏綜合徵在活產新生兒中的發生率約為1/800—1/600
——王祖龍/文 河南省中醫院男科教授前段時間，被一對美國夫婦收養的5歲中國小女孩Rosie突然在網絡走紅，看到她明媚的笑臉，你一定想不到這個掉落凡間的天使，竟是一位被拋棄的「唐寶寶」（唐氏綜合徵）。
男性無精子症的診斷與治療——無精子症的治療
上次提到男性無精子症的定義和診斷，那麼應該如何治療呢，接下來給大家做簡單介紹。對於無精子症的治療應結合患者自身狀況、意願以及不同診斷分型，選擇不同的治療方案。（1）梗阻性無精子症（OA）的治療選...