准媽媽的孕前準備（3）容易忽視的遺傳病風險，六類人群要重視！

遺傳病是父母的遺傳物質(基因) 在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。

遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。

通常，遺傳病在孩子出生時就會表現出來，如先天愚型、多指等，但也有一些在生後生長發育到某一階段才表現出來。

據遺傳學家統計，下列父母有出生嚴重遺傳病後代的風險。

(1) 35歲以上的高齡初產婦

資料表明，染色體偶然錯誤的機率在接近生殖年齡後期時明顯增高。

因為自女性一出生，卵巢里就儲存了她一生所有的卵子細胞，當其年齡越大時，卵子就相對老化，發生染色體錯誤的機會也隨之增加，因此，生育染色體異常患兒的可能性也就相應增加。

(2) 雙親之一為平衡易位染色體攜帶者

如果通過染色體檢查，查出夫婦一方是平衡易位染色體攜帶者時，可以考慮不生育或在妊娠後進行產前遺傳學診斷，以防止患病兒的出生。

(3) 有習慣性流產史的夫婦

據統計資料表明，有習慣性流產史的孕婦體內染色體異常的兒率比一般人高出幾倍。

如果婦女有連續自然流產史，其丈夫往往也有相似的遺傳性缺陷。

這樣胎兒就從親代那裡繼承了缺陷基因，而患遺傳病的可能性是正常胎兒的2倍。

據此，醫學家們認為，母體內的生物化學敏感性也許可以辨別出胎兒的遺傳缺陷，這樣胎兒就從親代那裡繼承了這種

缺陷基因，因而這種神奇的自然法則力量，可以自然流掉不合格的胎兒。

所以，有習慣性流產史的夫婦，再次妊娠前雙方應先做詳細的體格檢查及遺傳諮詢。

(4) 已生育過「先天愚型」兒的母親

第一個孩子是「先天愚型」，則生第二個孩子為「先天愚型」患兒的幾率為2%~3%。

已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒等) 的孕婦，下一胎的風險率可能為25%。

(5) 母親為嚴重的性連鎖疾病(如血友病)患者

男性胎兒全部為該病的患者，女性胎兒雖不發病，但為該致病基因的攜帶者。

如果孕婦為性連鎖疾病基因攜帶者時，男性胎兒50%是患者。

(6) 經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員

放射線和化學藥劑對優生影響較大，從事這類行業的夫婦應向家諮詢。

對有出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，

應做好遺傳患兒諮詢和產前診斷，對異常胎兒採取選擇性流產的辦法避免患兒出生。

而對那些有出生嚴重遺傳病患兒風險的父母來說，惟一的辦法就是採取積極的避孕措施。

倘若夫婦都是罕見隱性致病基因攜帶者，則應採取絕育手術，從根本上阻斷遺傳病患兒的出生。