地中海貧血是否適合做試管

什麼是地中海貧血

地中海貧血又稱海洋性貧血，是世界上最常見的遺傳性血液疾病之一，主要分布於地中海附近、我國長江以南和東南亞一帶，是單一基因遺傳疾病之一。

全球有4億多人攜帶該疾病基因。

地中海貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若為同型攜帶者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會完全正常，1/2機會會變成攜帶者，1/4機會成為重型患者。

其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種富含異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，能夠提早被人體的肝脾等損壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

臨床表現和材料

輕型地貧通常被稱為地貧基因攜帶者，本身並無明顯病症，也無需任何醫治。

然而，中、重型地貧患者會有不同程度的貧血、貧乏無力、肝脾腫大等症狀，乃至呈現眼睛間隔變寬、鼻樑變扁等面容方面的改動，需要靠輸血和去鐵治療來維持生命。

更關鍵的是，除了骨髓移植之外，如今並無根治良方——即便成功進行骨髓移植，拋開昂貴的醫療費用之外，遙遙無期的排斥反應也讓不少地貧家庭望而生畏。

據統計數據顯示，如今幾家首要醫療機構診療的地中海貧血患大多歸於重度患者，其間年紀最小的還不到1周歲。

研究還發現，重度地貧患兒需要終生輸血醫治，每年的醫治費用超過10萬元。

即使得到良好的治療，重度地貧患兒也很少有活過10歲的。

每個家庭經濟負擔高達100-300萬元，通常的家庭根本無力承受。

因而每例重度地貧患兒的出世，對家庭也是一種無盡的艱難。

防止大過天

通常來說，假如兩名屬同一類型的地中海貧血病人結合，便有機會生下重型貧血患者。

要想有效防止本病，需抽血進行肽鏈檢查和基因分析，若證明本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，後代將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。

鑒於本病短少根治的辦法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫師應向有陽性家族史或病人提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因確診，避免下一代患兒的發生。

另外，有意生養新生兒或者二胎的爸爸媽媽一定不要小看地中海貧血的影響，孕前該做的檢查一樣也不能少。

假如懷孕有地中海貧血，嚴重的話，可致使胎兒死亡。

即便能出生，也會承受巨大的壓力。

因而，孕媽媽接受地中海貧攜帶者的篩查十分重要。

產前篩查發現孕媽媽為地中海貧血基因攜帶者後，即配偶也需要接受檢查，假如查出雙方為同類型地中海貧血基因攜帶者，則要為孕媽媽腹中的胎兒進行產前基因確診。

假如基因確診發現胎兒患有中間型或重型地中海貧血，應主張孕媽媽停止妊娠;假如是正常或輕型的胎兒，則 能夠持續妊娠。

更好的選擇

生活壓力大，社會環境惡化。

即使現在國家開放二胎以後，被計劃生育執行的一代如今已過而立之年，不少年過35歲的大齡男女，紛紛為如何健康受孕憂慮。

有研究數據表明，年過35歲的女人，其卵巢功能開始衰退，卵子質量下降，相應的受孕機率也會隨之下降。

同時很多已經生育過寶寶的愛人在二胎方針面前，變得從容很多，挑選性、針對性更強。

這體現在他們對二胎的性別有了更具體的要求，由於許多人把家庭幸福歸結為：兒女雙全，只要湊成一個「好」字，才是圓滿的。

但是眾所周知，孩子的性別不取決於人為因素，這在受精卵形成之時就已經不可更改的決定了，可是試管嬰兒第三代PGS/PGD基因檢測技術的橫空出世，從根本上改變了這一定式，植入前對囊胚23對染色體的精準檢測，男孩女孩一目了然，從而實現對未來寶寶的個性化選擇。

因此，實現兒女雙全的夢想變得簡單可行。

胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入著床之前，對前期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，經過一次性查看胚胎23對染色體的構造和數目，剖析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。

然後挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

PGS的出現是輔佐生殖技術和分子生物學技術飛速發展的結果。

使用PGS技術經過挑選正常的胚胎，意義顯著。

（一）PGS可挑選健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產率

（二）防止多胎妊娠，減少實施減胎術

PGS適用人群

l 高齡孕媽媽(年紀≥35歲)

l 反覆天然流產史的孕媽媽（天然流產≥3次）

l 反覆胚胎種植失敗的孕媽媽（失利≥3次）

l 生育過染色體異常疾病患兒的夫婦

l 染色體數目及結構異常的夫婦

l 有強烈意願的夫婦

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因確診。

PGD基因確診能夠斷定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。

假如基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、唐氏綜合症、貓叫綜合症等。

如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。

這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方法如今能夠確診出最多125種隱性疾病，也能夠輕鬆篩查出嬰兒性別。

經過PGD還能夠判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常孩童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。

父母可以跟據本身狀況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/確診技能，如今國內也有一些醫院開始宣稱自己具備第三代試管嬰兒這兩種技術的操作能力，但事實上很難到達這兩項技術的精密標準，如果對自身的醫療安全、手術體驗有比較高的要求，建議還是挑選赴國外做試管嬰兒第三代試管嬰兒和PGD/PGS篩查。

以上就是關於地中海貧血是否適合做試管。

如果您想了解更多試管嬰兒相關信息，或有做試管這方面的意向可以與本文作者聯繫，本文作者：anxa147。

擁有一個健康的寶寶，是每一個媽媽的心愿，也祝願所有的寶媽都能得償心愿！