40年骨折20多次，一生未婚，他沒想到，自己男性特徵不明顯
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烏魯木齊晚報訊（全媒體記者牟敏）治了40年的骨折，如今已經60歲的張玉沛（化名）從來沒想到，病因竟然是自己的基因跟正常男性不一樣：他的染色體類型為XXY。
26日，張玉沛再次前往新疆醫科大學第五附屬醫院複診。
張玉沛說，40年里，他莫名其妙地骨折過20多次，都是非外傷因素。
換醫院、看名醫，折騰了40年，才知道病因。
今年4月，因重度骨質疏鬆，擔心又會無故骨折，張玉沛來到新醫大五附院骨科就診，因為還患有糖尿病，又轉入該院內分泌科。
內分泌科醫生髮現張玉沛身體有些異常。
「男性特徵不是很明顯，比如喉結不突出，鬍鬚和腋毛稀疏，給人感覺缺乏男性氣質。
」該科醫生李曉嵐說。
經過詢問，張玉沛自述查過睪酮水平，低於常人，注射過兩次睪酮，後來不了了之，因為這個原因，一直未婚。
了解到這一情況，醫生們首先想到的就是患者性腺發育不良。
「會不會是克氏綜合徵啊，但克氏綜合徵通常伴有乳房發育，而張玉沛並沒有。
前些年我接診過一名來自南疆的患者，他就很典型，胸部發育得和女性一樣。
」李曉嵐說，對張玉沛的診斷一度陷入困惑。
醫生們並沒有放棄，繼續查找病因，終於找到了新的突破口，克氏綜合徵臨床症狀的輕重，與染色體異常的數目有關，異常染色體的數目少，臨床表現就接近正常。
比如張玉沛，沒有乳腺發育，且有性慾，比較接近常人。
於是，醫生給他做了染色體檢查後，最終結果顯示，他的染色體類型果然為XXY。
這也是導致張玉沛睪酮水平低於正常男性的原因，而睪酮水平低又成為導致其骨折頻發的原因。
今後，張玉沛將長期接受雄性激素補充治療，以促進男性化，改善其精神狀態，同時補充鈣和維生素預防骨折，從而提高生活質量。
□克氏綜合徵
正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。
如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。
診斷：本症可通過病史生殖系統檢查、醫學遺傳學檢查確診。
治療：現階段均予睪酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態，增強性功能，從而提高患者的生活質量。
（全媒體記者牟敏整理）
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