胚胎染色體檢查是大齡婦女的救命稻草嗎？

本文轉載自「江蘇省人醫生殖中心」，作者吳畏。

高齡女性的生育尷尬

來自權威科學雜誌Nature的數據顯示：30歲以上女性生育力（按不避孕一年的妊娠率計算）逐年下降3％～5％，到40歲以上，這個下降趨勢更明顯。

高齡女性的生育力下降，就算是試管嬰兒也常常束手無策，其助孕難題一直被業界人士關注。

導致高齡女性生育力下降的罪魁禍首究竟是什麼呢？研究發現，卵巢儲備功能減退是首要原因。

高齡女性除卵母細胞數量下降外，質量下降也是一個很突出的問題，這可導致胚胎染色體異常比例增高。

直接後果就是胚胎「種子」不能正常「生根發芽」（著床），即使是僥倖「發芽」了，也逃脫不了被淘汰的自然法則，高齡女性往往也因此流產率飆升，40歲以上女性流產率高達30％～40％。

高齡女性的低妊娠率和高流產率，對醫患都是糾結而尷尬的狀況。

面對這樣的困境，怎樣的選擇合適呢？

胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）靠譜嗎？胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)，是指在體外受精（IVF）的程序中，進行胚胎染色體組篩查，選擇篩查正常的胚胎植入，以期改善胚胎著床發育的結局。

簡言之，就是通過現代的檢測技術選擇有潛力的胚胎種子植入。

在國外有的中心，無論卵巢功能怎樣，幾乎70~80%的胚胎都進行PGS的選擇， 看統計結果，選擇胚胎的種植率大大提高，但是這中間有許多卵巢儲備正常的婦女，對她們做PGS是「錦上添花」，而高齡且卵巢儲備減少的女性，PGS卻不一定是雪中送炭的幫助，因為她們並沒有多少可供選擇的卵子和胚胎。

哪些患者適合選擇PGS？

目前國際專家共識，PGS的適應人群包括這幾類：

女方年齡大於35歲（AMA）；

反覆自然流產在2次及以上（RM）；

反覆種植失敗（RIF），高評分胚胎移植3次及以上未妊娠；

嚴重的男性不育（SMF），男方嚴重少弱精子症、畸精症;

其他：選擇性單胚胎移植優選胚胎（eSET）等。

對PGS的褒貶

PGS是否能提高IVF的臨床妊娠率？這個問題專家意見也不盡一致，2010年美國生殖年會（ASRM）曾就這個問題開展了一場激烈的專業辯論。

辯論正方認為PGS能提高胚胎種植率及臨床妊娠率，降低流產率；辯論反方則回顧性分析了以往的文獻數據，認為PGS並未明顯改善胚胎的種植率及臨床妊娠率。

爭論的焦點落在兩點：胚胎活檢取材的風險及診斷技術的局限。

反方認為活檢取材對胚胎存在潛在損傷風險，而檢測技術本身存在局限，因此PGS並不能讓高齡女性真正受益。

正方的反駁觀點：部分研究的結果提示PGS並未明顯改善高齡婦女的臨床結局，可能與各個中心的活檢技術參差不齊相關，活檢技術成熟的中心，其PGS成功率明顯提高。

結論究竟如何呢？經過幾年的分子診斷技術的發展，檢測技術得到了突破。

晶片技術及測序技術可以同時得到全部23對染色體的信息，大大提高了診斷的準確性。

近幾年囊胚活檢已經逐步取代了以往的第3天卵裂期胚胎活檢。

活檢技術對胚胎的潛在損傷風險也就解決了。

至此，有關PGS的爭論才算落下帷幕，採用囊胚活檢結合新的全基因組晶片或測序技術進行胚胎篩選成為PGS的標配，可以提高胚胎著床率，降低流產率，改善助孕臨床結局。

結論貌似已經明確了，是不是意味著PGS應該臨床推廣了呢？答案是不盡然，PGS相對操作複雜，費用不菲，高齡婦女得到活檢的囊胚並不容易，性價比到底如何仍然頗有爭議。

我們還必須克服困難，提高PGS的效率和結局。

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