染色體異常怎麼破？會造成哪些出生缺陷？還能生健康寶寶嗎？

染色體異常其實並不罕見。

我們仔細回想一下，是不是在平常生活中都會見過一些反應遲鈍，智力和生長發育明顯異常的孩子，但是他們的爸媽都是正常人。

為什麼會這樣？一切都是染色體異常惹的禍！ 每500人就有1人是染色體異常

國際臨床遺傳學權威刊物ClinicalGenetics 發表的文章指出：人群中每500人就有1人是染色體異常，且沒有性別的差異，男性和女性均可發生。

全世界千分之5到千分之7 的活產新生兒會出現染色體異常的情況。

其中，約有一半孩子會成為染色體病患者。

而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。

除此之外，染色體異常還是不孕不育背後的大Boss。

在眾多的引起不孕不育症的病因中, 尤其遺傳病中的染色體病是其中的一個很重要的因素， 僅男性男性不育症中因染色體異常引起者約占 2%～21%，以少精子症和無精子症多見。

先來認識下染色體

簡單來說染色體就如同一條螺旋狀絲帶上面不同位置登記著與其相對應的信息這些信息記錄著父母傳給子女的遺傳信息。

一句話，染色體就是我們常說的DNA或者基因。

正常人有23對（46條）染色體，而這46條染色體中44條(22對)為常染色體，另兩條為性染色體。

性染色體在女性為XX，在男性為XY。

這23對（46條）染色體平時以「對」相居，互不干擾，保證人一代代遺傳後的穩定性。

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染色體異常是怎麼回事？

染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常。

通俗的說，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條，或者某條染色體上面的遺傳信息的重複、缺失。

由染色體異常引起的疾病統稱為染色體病。

染色體異常的原因相當複雜。

截止到現在，醫學界在這一問題上的研究尚還沒有十分確切的結論。

山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學Nancy Kleckner院士團隊在世界生命科學領域權威刊物《細胞》（《Cell》）上發表研究成果，指出染色體異常的機率隨著女性生育年齡的增加而呈指數增長，在女性生育年齡的晚期甚至會超過50%。

整個國際遺傳學界、醫學界的主流觀點認為，染色體異常的主要原因有：一是父母親遺傳，也就是父親或者母親是染色體平衡易位攜帶者，在生育下一代時，易位染色體產生多種異常配子；二是自身免疫性疾病在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

中國遺傳學會委員，昆明市兒童醫院檢驗科及實驗研究中心主任溫柏平解釋說，假如父母任何一方是染色體平衡易位攜帶者，儘管沒有遺傳片段的缺失，無論是外表長相還是智力都表現得和正常人一樣，但在生育下一代時，由此發育的個體會出現流產、畸胎、死胎甚至出生畸形兒。

此孩子就會出現智障、器官發育不完全、動作協調性差、語言表達能力差等很多方面的症狀。

此外，即便父母的染色體是完全正常的，但在懷孕期間，受精卵受到了輻射、藥物侵害、飲食等方面的影響，導致在分裂時出現了變異都有可能。

國外曾有文章披露，在歐洲一些國家已經發現,在7-8月份懷孕的農村婦女中，染色體發生異常者明顯高於其他月份的婦女，這是由於夏季接觸殺蟲劑及除草劑污染了她們食用的糧食、蔬菜、水果，造成了生育上的「悲劇」。

還有人觀察過，冬天在懷孕前後喜歡使用電熱毯的夫婦，導致胎兒染色體異常發生者有增多趨勢，這有可能與精子或卵子瘙遭受電熱、電磁波污染有關。

其中的某一對染色體中的一根竟然斷了一截(如上圖第1對)，而另一對染色體旁邊又多出了一截(如上圖第21對)，從長度和形狀上比對發現，這條多出來的「小三」，正是另一對斷裂的那一截。

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染色體異常造成的那些出生缺陷

染色體是個神奇的東西。

一旦它出現了異常，那麼機體發育就會出現很多奇異現象。

自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，現已確認染色體病綜合徵有100餘種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵，特別常見的有唐氏綜合徵及貓叫綜合徵等。

不僅如此，染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產。

Clinical Genetics 發表的文章介紹，女性早期流產中約有50%～60%是由染色體異常所致。

染色體異常能治癒嗎？

在如今的醫學條件下，染色體異常是人類無法改變和治癒的，所以預防顯得尤為重要。

因此，推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前篩查等方式是非常有必要的。

如果發現異常胎兒，可選擇終止妊娠。

而從更遠一些工作來著手，就是每個人的生活習慣要好，不要吸菸喝酒，避免一些輻射及環境污染，飲食上也要注意，如現在吃的蔬菜都有農藥殘留，就要認真將這些殘留降到儘可能低。

當然懷孕前也一定要做檢查。

這是一個長期需要注意的問題。

染色體異常能要孩子嗎？能生出健康寶寶嗎？

目前最新的試管嬰兒技術—胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)可以幫助染色體異常患者很大機率上擁有健康的寶寶

PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）即在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常，最後在確定是否為健康的胚胎的前提下，進行移植。

而這一切，都發生在受精卵形成的最初階段里。

這種篩選可以精準篩選並排除帶有遺傳病或有家族史的基因，讓每個有相關困擾的父母都能了卻心愿，生下屬於自己的健康寶寶。

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目前在國內，PGD和PGS技術是有嚴格的適應症要求，醫生會根據病情綜合分析，為病人選擇最適合的助孕措施。

截止到2016年12月31日，國家衛計委批准的可以開展人類輔助生殖技術的451家醫療機構中，僅有40家有資格開展植入前胚胎遺傳學診斷技術（PGD/PGS）。

為了方便大家，我根據國家衛計委的官網名單特意整理了下圖：