唐氏綜合徵缺陷兒，寶媽們千萬要注意提早預防！

唐氏綜合徵，又被稱為21-三體綜合徵或者，是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象，在絕大部分情況下，唐氏綜合徵的出現，不受所有因素例如種族，文化，氣候等影響，而是隨機出現。

除非父母本身有唐氏綜合徵基因，否則即便這對父母已經生出一個唐氏嬰兒，第二胎再次誕下唐氏嬰兒的幾率風險也不會因此提高。

最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

在絕大部分情況下，唐氏綜合徵的出現，不受所有因素例如種族，文化，氣候等影響，而是隨機出現。

除非父母本身有唐氏綜合徵基因，否則即便這對父母已經生出一個唐氏嬰兒，第二胎再次誕下唐氏嬰兒的幾率風險也不會因此提高。

唐氏綜合徵的表現

1、胎兒患上唐氏綜合徵的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小於正常等。

2、唐氏綜合徵的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現餵養困難，以及行為和性發育發展延遲。

3、唐氏綜合徵的胎兒長大以後可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大後來月經的話，則也是有可能生育的。

4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年痴呆症。

唐氏綜合徵的引起

1、發病原因

唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

2、發病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。

唐氏綜合徵的父母影響

1、懷孕前或懷孕時，孕婦有感染過病毒，如流感、風疹等疾病。

2、夫婦有一方出現染色體異常的情況。

3、一般大齡夫婦，或一方年齡較大都可能會出現基因變異。

4、懷孕前後，孕婦在沒有醫生指導下，誤服致畸藥物，例如四環素等藥。

5、夫婦有一方，長期在放射性輻射環境下工作，或在被污染了的環境下工作。

6、有習慣性流產、早產或死胎的女性。

流產無論是意外流產，還是做人流，都對女性的傷害很大。

7、夫婦有一方長期飼養寵物。

寵物會攜帶許多細菌，懷孕前後接觸這些細菌，可能會導致胎兒換唐氏綜合症。

唐氏綜合徵的篩查

目前，對於唐氏綜合症，沒有有效的預防方法，也不能治癒。

所以懷孕前夫妻雙方的身體檢查，以及產前的篩查尤為重要，可以及時發現，並採取措施。

通過唐氏篩查，進行產前篩查和診斷可以篩檢出60%的唐氏綜合徵。

需要明確的是，唐篩檢查不能明確胎兒是否患病，只能判斷胎兒患唐氏綜合症的幾率有多大。

當抽血化驗指數高於安全範圍時，寶寶患唐氏的機會較高，但不代表寶寶一定患病。

另相反，即使指數正常，寶寶也不一定是正常的。

唐篩檢查指數超出正常範圍，孕婦應進一步進行羊膜穿刺檢查，或絨毛檢查。

若這兩項結果正常，寶寶才能確定排除唐氏症的危險。