有小問題的染色體代代相傳,行穩致遠

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我前不久諮詢了一位孕媽,31歲,第一胎,無流產史。

通過交流得知她的母親染色體有小的問題,但她的母親沒有流產史,且生育她的過程都非常順利。

她在得知母親染色體有小問題後,於孕17周去醫院檢查,發現染色體核型為46,XX,t(11;22)(見下圖)。

這個結果表明她是染色體平衡易位的攜帶者。

這樣的個體由於基因結構和功能未受到任何影響,所以沒有任何症狀和體徵,即表型正常,也就是看起來和正常人一樣。

由此反推她的母親也應該是這種染色體平衡易位的攜帶者。

這位孕媽在得知自己染色體也有小問題後,非常想知道自己腹中的胎兒染色體狀態如何。

在得到我的諮詢後,這位孕媽在21周+4天時,做了羊水穿刺和羊水細胞染色體核型分析,結果發現胎兒具有和她相同的核型,即11號和22號染色體有平衡相互易位。

隨後於25周+3天時這位孕媽進行了超聲波大排畸檢查,結果未發現胎兒有異常。

這真是一個奇蹟!有小問題的染色體在三代都有呈現,但和主人平安相處,沒有帶來任何負面影響,也就是說既沒致病,也沒幹擾主人生育。

我們知道,在臨床上,平衡易位的攜帶者通常會有不孕和多次流產史,有的人被迫做試管嬰兒才能完成生育。

但這個故事的主人公和她的母親生育非常順利,不得不說這是一個例外,一個奇蹟!真是「邪不壓正」的典型案例。

為什麼說是「邪不壓正」?這裡「邪」代表不好的事情,指有大問題的染色體;「正」是美好的東西,指正常或有小問題的染色體。

我們知道,平衡易位攜帶者會產生18種配子(精子或卵子),其中只有一種是完全正常,一種是有平衡易位或小問題染色體,而另外16種都含有大問題的染色體(見下圖)。

占絕對少數的平衡易位配子能擊敗占多數的有大問題染色體的配子,和正常配子受精形成受精卵,就是以少勝多,以弱勝強,邪不壓正的典範。

這樣的正能量足以支撐我們人類的繁衍生生不息,不斷向前!

醫學遺傳學專家陳會平(CHENHUIPING)博士非常擅長遺傳病的診斷和產前基因診斷,特別是出生缺陷包括不孕不育和流產的遺傳學分析和諮詢,並在個體化用藥和疾病易感基因檢測分析方面有深刻的造詣。

以後大家有胎兒出生缺陷包括不孕不育和流產方面的問題,尤其是遺傳方面的問題,以及單基因病和多基因病問題,就可以求助於他了。

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