有小問題的染色體代代相傳，行穩致遠

2020-09-13

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我前不久諮詢了一位孕媽，31歲，第一胎，無流產史。

通過交流得知她的母親染色體有小的問題，但她的母親沒有流產史，且生育她的過程都非常順利。

她在得知母親染色體有小問題後，於孕17周去醫院檢查，發現染色體核型為46,XX,t(11;22)（見下圖）。

這個結果表明她是染色體平衡易位的攜帶者。

這樣的個體由於基因結構和功能未受到任何影響，所以沒有任何症狀和體徵，即表型正常，也就是看起來和正常人一樣。

由此反推她的母親也應該是這種染色體平衡易位的攜帶者。

這位孕媽在得知自己染色體也有小問題後，非常想知道自己腹中的胎兒染色體狀態如何。

在得到我的諮詢後，這位孕媽在21周+4天時，做了羊水穿刺和羊水細胞染色體核型分析，結果發現胎兒具有和她相同的核型，即11號和22號染色體有平衡相互易位。

隨後於25周+3天時這位孕媽進行了超聲波大排畸檢查，結果未發現胎兒有異常。

這真是一個奇蹟！有小問題的染色體在三代都有呈現，但和主人平安相處，沒有帶來任何負面影響，也就是說既沒致病，也沒幹擾主人生育。

我們知道，在臨床上，平衡易位的攜帶者通常會有不孕和多次流產史，有的人被迫做試管嬰兒才能完成生育。

但這個故事的主人公和她的母親生育非常順利，不得不說這是一個例外，一個奇蹟！真是「邪不壓正」的典型案例。

為什麼說是「邪不壓正」？這裡「邪」代表不好的事情，指有大問題的染色體；「正」是美好的東西，指正常或有小問題的染色體。

我們知道，平衡易位攜帶者會產生18種配子（精子或卵子），其中只有一種是完全正常，一種是有平衡易位或小問題染色體，而另外16種都含有大問題的染色體（見下圖）。

占絕對少數的平衡易位配子能擊敗占多數的有大問題染色體的配子，和正常配子受精形成受精卵，就是以少勝多，以弱勝強，邪不壓正的典範。

這樣的正能量足以支撐我們人類的繁衍生生不息，不斷向前！

醫學遺傳學專家陳會平（CHENHUIPING）博士非常擅長遺傳病的診斷和產前基因診斷，特別是出生缺陷包括不孕不育和流產的遺傳學分析和諮詢，並在個體化用藥和疾病易感基因檢測分析方面有深刻的造詣。

以後大家有胎兒出生缺陷包括不孕不育和流產方面的問題，尤其是遺傳方面的問題，以及單基因病和多基因病問題，就可以求助於他了。

微信公眾號上關注等閒雅醫dengxianyayi就可找到他諮詢。

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2020-08-21

見證奇蹟：有小問題的染色體代代相傳，行穩致遠

我前不久諮詢了一位孕媽，31歲，第一胎，無流產史。通過交流得知她的母親染色體有小的問題，但她的母親沒有流產史，且生

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